家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因は何ですか?

家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因は何ですか?家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因についてどれくらいご存知ですか?家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因には共通する要因がありますか?家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因について学びましょう。

原発性家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因は主に遺伝に関係しています。この病気は伴性優性遺伝病です。遺伝子欠陥異常因子は主にX染色体上に発生します。常染色体劣性遺伝の場合もあります。患者には家族歴があることが多いです。散発性疾患の患者の中には原因が不明な人もいますが、これらの患者の体のさまざまな部分に何らかの間質性腫瘍がある可能性があります。家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因は、かつてはビタミンD代謝異常や腸管カルシウム吸収障害と考えられていましたが、血中1,25(OH)2D3濃度は正常であり、薬物療法では低リン血症や尿中リン排泄率の過剰を改善できず、十分な証拠がありませんでした。現在では、おそらくリン酸結合タンパク質の欠乏により腎尿細管自体に機能的欠陥があり、それが腸管および腎尿細管上皮によるリン酸の正常な移動に影響を及ぼし、家族性ビタミン D 抵抗性くる病の原因となっていると考えられています。

一般的に、この遺伝性欠陥は遠位腎尿細管の特殊な遺伝子欠陥によって引き起こされると考えられており、その結果、副甲状腺ホルモンに反応するリン輸送システムの機能障害と 1,25(OH)2 コレカルシフェロールの合成、腎尿細管リン再吸収の低下、尿中リンの増加、血中リンの減少が生じます。腸管からのカルシウム吸収が減少するため、血液中の（Ca）×（P）積が減少し、骨の石灰化に影響を与え、低カルシウム血症、二次性副甲状腺機能亢進症、骨機能不全を引き起こし、くる病や骨軟化症を引き起こします。巨細胞腫瘍（良性または悪性）、修復性肉芽腫、血管腫、線維腫などの二次疾患は、これらの腫瘍によって分泌される体液性因子が 25(OH)D の 1α-水酸化と近位腎尿細管におけるリン酸の輸送を損傷し、腎臓のリン酸クリアランスを増加させ、骨軟化症や低リン酸血症を引き起こすことによって発生します。上記の要因の影響により、最終的には成長発達障害や明らかな骨疾患が引き起こされ、家族性ビタミンD抵抗性くる病の原因となります。

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