漏斗胸を引き起こす4つの主な要因

漏斗胸は一般的な胸骨変形であり、優性遺伝性疾患です。漏斗胸の原因はまだ完全には解明されていませんが、一般的には遺伝が関係していると考えられています。漏斗胸の患者は女性よりも男性の方が多くなっています。ほとんどの患者では、胸骨と肋骨が内側または後方に凹んで漏斗型になっているため、「漏斗胸」と呼ばれます。研究データによると、漏斗胸の発生はおおよそ以下の4つの主な要因に関連しています。

1. 遺伝的要因。家族歴のある患者における漏斗胸の発生率は 2.5‰ であるのに対し、家族歴のない患者における発生率はわずか 1.0‰ であると報告されています。 11%～37%の子供に家族歴があります。

2. 異常な結合組織。漏斗胸は通常、筋骨格系の疾患に関連しますが、特に漏斗胸の小児の皮膚線維芽細胞における異常なコラーゲン合成が最近発見されたことから、漏斗胸の小児は全身性結合組織疾患を患っている可能性が示唆されています。

3. 呼吸器の閉塞。気道閉塞がある場合、吸気困難による強制吸入により、長期間にわたり漏斗胸が生じる可能性があります。しかし、気道閉塞のある小児のほとんどは漏斗胸を発症せず、漏斗胸のある小児は必ずしも気道閉塞を発症するわけではないことから、気道閉塞は漏斗胸の原因の 1 つにすぎないことがわかります。

4. 胸骨および肋軟骨の発達障害。漏斗胸の小児では肋軟骨と胸骨が未発達であるという直接的な証拠はありませんが、肋軟骨の生化学検査で異常が見られ、光学顕微鏡検査でも異常が見られ、軟骨コラーゲンのアミノ酸配列が変異していることが判明しています。