胎児の脊椎変形の原因

先天性胎児奇形とは、生まれつきの異常な発達によって引き起こされる臓器や身体の一部の形態的欠陥を指し、出生異常とも呼ばれます。人間の出生異常率は高く、海外での発生率は約 15% です。国内罹患率は約13.7‰です。先天異常の発生順序は、無脳症、水頭症、二分脊椎、髄膜瘤、口唇裂、口蓋裂、先天性心疾患、21トリソミー、体幹裂、脳瘤です。

中枢神経系障害

無脳症は前神経孔の閉鎖不全によって引き起こされ、最も一般的な胎児の先天異常です。神経管欠損症を持つ胎児のほぼ半数は無脳症です。無脳症と診断されたら、できるだけ早く誘発分娩を行う必要があります。経膣分娩が困難な場合は、中絶を行って妊娠を終わらせることができます。

二分脊椎は、脊柱管の一部が完全に閉じない状態です。損傷は主に後側に発生し、胸腰部に発生することが多いです。これは最も一般的なタイプの神経管欠損症でもあり、発生率には明らかな地域差や人種差があります。二分脊椎には3つのタイプがあります：①潜在性二分脊椎； ② 脊髄髄膜瘤③二分脊椎分離症。潜在性二分脊椎は、出生前Bモード超音波検査では検出が難しいことがよくあります。大きな二分脊椎は出生前B型超音波検査で検出しやすく、妊娠18～20週が検出に最適な時期です。重度の二分脊椎は、生存可能な赤ちゃんが妊娠する前に診断され、妊娠を中絶する必要があります。

水頭症：水頭症は、脳水道の閉塞により脳脊髄液の逆流が阻害される状態を指します。これにより、脳室の内外に大量の脳脊髄液が蓄積し、脳室系が拡張して圧力が上昇し、頭蓋腔の容積が増加し、頭蓋縫合が広がり、泉門が拡大し、正常な脳組織が圧迫されることがよくあります。水頭症は、二分脊椎や内反足などの変形を伴うことがよくあります。重度の水頭症は、閉塞性分娩、子宮破裂、生殖管瘻などを引き起こし、母体に重大な害を及ぼす可能性があります。妊娠17〜22週のBモード超音波検査は診断に役立ちます。さらに、胎児の奇形、特に中枢神経系の奇形の診断を補足および確認するため、また脳出血と脳水腫を区別するために、必要に応じて胎児磁気共鳴画像検査を実施することができます。妊娠後期に診断が確定した場合は、陣痛誘発を推奨する必要があります。患者が胎児を希望している場合は、胎児または新生児水頭症の分娩時ドレナージも考慮されることがあります。

その他の奇形としては、側脳室の拡張、小脳虫部の欠損、脳梁の欠損などがあります。

先天性心疾患（CHD）

これは一般的な胎児奇形であり、発生率は約 8‰ です。そのうち、重度の先天性心疾患の発生率は約 4‰ で、主なものとして、ファロー四徴症、大血管転位症、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、単心房および単心室などがあります。超音波検査は、妊娠中の先天性心疾患のスクリーニングの重要な手段です。単心房や単心室などの重度で複雑な先天性心疾患の場合、妊娠中絶が推奨されます。先天性心疾患は通常、子宮内または出生後に治療されます。

腹部の変形および異常

消化管閉鎖症：主に食道閉鎖症、胃幽門閉塞症、十二指腸閉鎖症、小腸閉鎖症、肛門閉鎖症が含まれます。ほとんどの場合、新生児期に外科手術で治療できます。

臍ヘルニアと腹壁裂傷：胎児の腹壁の欠陥によって腹部の臓器が前腹部から突出する状態を指します。突出部に肝臓が含まれている場合、予後は一般的に不良です。矯正は分娩中の胎児手術または新生児手術で行うことができます。

胸部の変形

肺嚢胞腺腫：胎児肺嚢胞腺腫（CCAM）は、胎児の胸腔によく見られる発達異常です。これは肺の細気管支の異常な増殖によって引き起こされ、嚢胞性または固形の肺病変を形成します。発生率は約 1/3500 ～ 1/2500 です。妊娠中の超音波検査の普及と応用により、妊娠中のこの病気の検出率は徐々に増加しています。

横隔膜ヘルニア：横隔膜ヘルニアは横隔膜の部分的な欠陥によって引き起こされます。腹部の臓器が横隔膜の裂孔を通って胸郭内に脱出します。侵入する腹部臓器は主に胃と腸であり、肺組織を圧迫してその発達に影響を与えます。重度の横隔膜ヘルニアは縦隔の変位を引き起こし、胎児の静脈還流や羊水の嚥下に影響を及ぼし、胎児浮腫、胸水、羊水過多症につながる可能性があります。

孤立肺: 孤立肺は、肺分画症、肺分離症、または副肺とも呼ばれます。これは肺の先天異常の一つであり、血管の異常な胎児の発達に基づいています。欠陥のある孤立肺の肺組織は気管に接続されていないだけでなく、肺循環ではなく全身循環から血液供給を受けており、これはまるで「空気から隔離された」肺組織の一部のようです。最もよく見られるのは左下葉と横隔膜の間です。

尿路奇形

（１）腎形成不全または腎無形成症：

（２）水腎症：

（３）多発性嚢胞腎：

（4）尿道閉塞により膀胱が拡張し、腹腔内に尿が溜まります。

胎児骨格系の異常

頭部と四肢に異常な骨の発達が見られます。

口唇裂・口蓋裂（口唇裂・口蓋裂） 唇が裂けると口蓋は完全となり、唇が裂けると鼻や歯は不完全となります。重度の口蓋裂は咽頭まで広がり、母乳育児に深刻な影響を与える可能性があります。 B 超音波では明らかな口唇裂と口蓋裂しか検出できないため、出生前診断は困難です。胎児鏡は直接的な診断が可能ですが、より大きな損傷を引き起こします。整形手術は新生児期の方が効果的です。

その他の奇形としては、顎顔面リンパ管腫、頸部リンパ管腫、骨異形成などがあります。

双胎関連の奇形

双胎間輸血症候群 (TTTS) は、二羊膜性一絨毛膜性一卵性双胎の重篤な合併症です。一絨毛膜性多胎妊娠の約 15% に TTTS が発生します。主な原因は、双子の間の胎盤に血管のキスが存在することです。受容胎児は循環血液量の増加、羊水過剰、浮腫を伴う心臓肥大または心不全の症状を示します。一方、ドナー胎児では循環血液量の減少、羊水過多、成長遅延が見られます。重度のTTTSの死亡率は80～100%にもなります。

双胎逆流性動脈灌流症候群（TRAP）は無心症とも呼ばれ、双胎のうちの片方の心臓が欠損しているか、残存しているか、または機能していない状態です。治療しないと、正常な胎児でも心不全を起こして死亡する可能性があります。主な治療法は高周波アブレーションによる胎児減数手術です。

一絨毛膜性双胎および一羊膜性双胎: 2 人の胎児が 1 つの羊膜腔を共有し、2 人の胎児を隔てる胎膜がないため、臍帯の絡まりや結び目による子宮内事故の可能性が高く、非常にリスクの高い双胎妊娠となります。

その他には、選択的子宮内発育遅延、結合双生児などがあります。

染色体異常

より一般的な常染色体異常には、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミーがあり、性染色体異常にはターナー症候群があります。羊水細胞内の性染色体の検査は、性別に関連する遺伝性疾患の診断に役立ちます。

先天性代謝異常：テイ・サックス家族性認知症、ガラクトース血症など

遺伝性疾患：（１）単一遺伝子遺伝性疾患：１対の遺伝子のみの変異または異常によって引き起こされる疾患。症例の大部分は酵素欠乏症として現れます。臨床的には先天性代謝異常として知られています。テイ・サックス家族性認知症、ガラクトース血症など。（2）多遺伝子性遺伝病：2対以上の遺伝子の変異。各遺伝子対は共優性で、各遺伝子対の影響は小さいですが、複数の遺伝子対の影響が蓄積したり、明らかな影響を形成したりして、臨床的には一連の症状として現れます。主に、口唇裂、口蓋裂、内反足、二分脊椎、無脳症、神経管欠損、幽門狭窄、先天性股関節脱臼、先天性心疾患などの先天性奇形です。