子宮内膜がんは遺伝的関連がありますか?

子宮内膜がんは遺伝的関連がありますか?

1. 近年の研究では、子宮内膜がんのこの二元分類には重複した分子特性があり、病理学的特性と完全に一致しない症例もあることが判明しています。したがって、子宮内膜がんをより正確に分類し、その後の個別治療を提供するために、分子型別が緊急に必要とされています。 2013年、研究者らはゲノム配列検査を実施し、分子特性に基づいて子宮内膜がんを4つのサブタイプ、すなわちPOLE変異型、マイクロサテライト不安定性型、低コピー型、高コピー型を含​​むTCGA分子分類に分類しました。

2. この分子分類法は子宮内膜癌の予後予測値が高く、臨床現場で従来の分類法と組み合わせることができます。その中で、POLE 変異型は最も予後が良く、高変異グループに属します。研究によると、このタイプは免疫チェックポイント阻害剤による治療に適している一方、高コピー数タイプは予後が最も悪く、従来の放射線療法や化学療法には反応しないことが明らかになっています。マイクロサテライト不安定性の患者は、リンチ症候群のスクリーニングのために家族検査を受ける必要があります。低コピー数型は特異的ではないため、さらなる研究が必要です。

3. 子宮内膜がんのほとんどは散発性ですが、約 5% は遺伝的要因に関連しています。最も関連性の高い遺伝性症候群はリンチ症候群であり、遺伝性非ポリポーシス大腸癌症候群としても知られています。これはミスマッチ修復遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝病であり、若い女性の子宮内膜がんの発症に関連しています。