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人々はよく疑問に思うことがあります。腫瘍は遺伝するものなのでしょうか?まず、遺伝性腫瘍とは何かを理解する必要があります。遺伝性癌とは、家族内で集中的に発生し、遺伝によって将来の世代に受け継がれる腫瘍を指します。家族にがん患者がいる場合、どうすれば予防できるでしょうか?遺伝についてほとんどの人が理解しているのは、血友病などの他の典型的な遺伝性疾患と同様に、遺伝すれば必ず病気が発生するということでしょう。しかし、腫瘍の発症は内的要因と外的要因の複合的な影響の結果です。医学では、「リスク」という言葉は、病気が発生するかどうかを説明するためによく使用されます。

分類

腫瘍は、腫瘍細胞の細胞特性と生物への害の程度に基づいて、良性腫瘍と悪性腫瘍に分類されます。悪性腫瘍は癌腫と肉腫に分けられます。癌は上皮組織の悪性腫瘍です。肉腫とは、線維性結合組織、脂肪、筋肉、血管、骨、軟骨などの間葉系組織によって生成される悪性腫瘍を指します。例えば、大腸の粘膜上皮によって形成される悪性腫瘍は、大腸粘膜上皮癌、または単に大腸癌と呼ばれます。上皮細胞によって形成された皮膚は、上皮性皮膚がん、または略して皮膚がんと呼ばれます。したがって、医師が患者に癌があると言った場合、それは患者が悪性腫瘍を持っていることを意味します。胃がんの場合、胃粘膜上皮がんのことを指します。胃肉腫の場合、悪性腫瘍は粘膜上皮細胞によって形成されたものではなく、平滑筋細胞の悪性変化によって引き起こされたもの、つまり胃悪性リンパ腫であることを意味します。しかし、一般的には、彼は癌を患っている可能性もあります。

白血病は血液系の悪性腫瘍であるため、一般的には血液がんとして知られています。これは骨髄中の未熟な白血球が悪性に増殖し、正常な骨髄組織を置き換えて血液中に侵入することによって引き起こされます。白血病は、患者の血液中に腫瘍性の白血球が多数存在し、血液が乳白色に見えることから白血病と呼ばれます。この病気の名前は、癌細胞の生物学的特徴を反映していません。ほとんどの場合、血液中の白血球の数は大幅に増加しますが、正常または減少することもあります。白血病細胞の種類によって、顆粒球性、リンパ球性、単球性に分けられます。さらに、前述のように、医師は腫瘍の病理学的症状、成長パターン、患者への害に基づいて、腫瘍を悪性と良性のタイプに分類します。

遺伝子変異はなぜ遺伝するのでしょうか?

遺伝子は人間の細胞が持つ遺伝物質であり、遺伝子は半分が母親から、もう半分が父親から、ペアで現れます。腫瘍関連遺伝子が変異すると、変異遺伝子を持たない人よりも、子供が特定の腫瘍を発症する可能性が大幅に高くなります。

変異した遺伝子が両親の一方からのみ受け継がれた場合、子供は変異した遺伝子の保因者となり、通常、その変異を次の世代に伝える可能性は 50% になります。このため、これらの遺伝子変異が存在する場合、腫瘍が家族内で発生することが多いのです。

危険にさらされている人々を見つける

腫瘍の約5%～10%は遺伝性腫瘍症候群に属します。重要なのは、これらの患者をどのように識別するかです。現時点では、すべてのがん患者が遺伝的素因があるかどうかを調べるために高額な遺伝子検査を受けるのは非現実的であるため、リスクが高い一部の人々に対する検査が必要です。

乳がんや大腸がんなど腫瘍の種類によって基準は異なりますが、次のような状況では注意が必要です。

◈家族内に複数の腫瘍の病歴がある

◈早期発症がんの家族歴（例：40歳未満での乳がん、50歳未満での大腸がん）

◈複数の腫瘍の既往歴（例えば、複数の場所に連続してまたは同時に腫瘍が発生する場合）

◈まれな腫瘍の既往歴（男性の乳がんなど）

◈前癌病変等の既往歴がある

◈親族に乳がんと卵巣がんの両方に罹患している患者

◈民族性に関連している（例：ドイツ系ユダヤ人は乳がんのリスクが大幅に高い）。

遺伝子変異の保因者を検出することがなぜ重要なのか?

まず、高リスクグループにおける変異遺伝子のスクリーニングにより、高リスクグループを特定できます。さらに重要なのは、医師がこれらの高リスクグループに対して、より的を絞った検査措置と予防的治療を提供できることです。もちろん、この変異遺伝子のスクリーニングは、結果が漏洩した後、人々の不安を増大させ、家族関係に影響を与え、キャリアの仕事や保険などに対する懸念を増大させる可能性があります。変異遺伝子の保有者全員が腫瘍を発症するわけではないが、その確率は大幅に高まるということを強調しておく必要がある。

上記の条件に当てはまる人はどうすればいいでしょうか？

そのような懸念がある場合は、遺伝学者に相談し、個人の病歴やがんの家族歴について詳細な質問をしてもらう必要があります。

一般的に、医師はあなたの一親等および二親等の親族に焦点を当てます。第一度近親者には、両親、子供、兄弟姉妹が含まれます。 2 度目の親族には、両親の両親 (祖父、祖母、祖父母)、孫、両親の兄弟姉妹 (叔父、叔母、叔父)、兄弟姉妹の子供 (甥、姪、甥)、異父兄弟姉妹が含まれます。

医師は、これら 2 種類の親族における腫瘍の有病率に基づいて、変異遺伝子を持つリスクを評価します。がん患者の場合、医師は年齢、腫瘍の種類、家族歴に基づいて変異遺伝子を持つリスクを評価します。リスクのレベルに応じて、医師はあなたと、変異に対する遺伝子検査の重要性について話し合い、さらに遺伝子検査の長所と短所、そしてあなたとあなたの家族への将来的な影響について話し合います。