家族性ビタミンD抵抗性くる病にはどのような検査が必要ですか?

家族性ビタミンD抵抗性くる病を検査するにはどうすればいいですか?家族性ビタミンD抵抗性くる病の検査についてどれくらいご存知ですか?家族性ビタミンD抵抗性くる病の検査はどのように行うのでしょうか?このテーマについて一緒に話し合いましょう。

家族性ビタミン D 抵抗性くる病または骨軟化症は、原発性低リン血症性くる病や低リン血症性くる病とも呼ばれ、家族性の遺伝性腎尿細管機能障害疾患です。この病気は家族性遺伝病です。発症に対する特別な予防法はありません。すでに病気を発症した患者は、合併症の発生を防ぐために積極的に対症療法を受ける必要があります。

家族性ビタミンD抵抗性くる病の検査には主に2つの点が含まれます。

【1】 血液生化学検査では血清リン値が低く、通常は0.32～0.78 mmol/L（1～2.4 mg/dl）となります。血中カルシウムとマグネシウムは正常またはわずかに低く、血中カルシウムとリンの積は30未満です。血中アルカリホスファターゼは活動期に増加します。血中副甲状腺ホルモン（PTH）は正常またはわずかに高く、血中1,25（OH）2D3濃度もほぼ正常ですが、低下している場合があります。

【2】尿検査では、尿中リンが増加し、尿中カルシウムとマグネシウムは正常またはわずかに低下し、尿中cAMPは正常でした。

【3】定期的な画像検査とB超音波検査を実施します。骨のX線検査では、くる病や骨軟化症の典型的な兆候が見られ、家族性ビタミンD抵抗性くる病の検査項目となります。

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