二分脊椎は一般的な脊椎の変形である

二分脊椎はよく見られる脊椎の変形です。二分脊椎は、脊椎突起と脊椎板の先天性欠損症です。二分脊椎が骨のみに影響を及ぼす場合、潜在性二分脊椎と呼ばれます。髄膜瘤や脊髄瘤を伴う場合は顕性二分脊椎と呼ばれます。前者の方が一般的です。変形は 1 つの椎骨に限定される場合もあれば、複数の椎骨に同時に影響を及ぼす場合もあります。重症の場合、複数の腰椎の椎板が裂けることがあります。

潜在性二分脊椎とは、脊柱管の内容物が膨らんでいない状態で、体表面に二分脊椎が存在する状態を指します。これは最も一般的な先天性脊椎奇形です。小児の脊椎X線検査では、このタイプの変形が約25％に見られます。大部分は腰部に位置します。ほとんどの症例は無症状ですが、明らかな神経症状があるため早期の外科的治療が必要な症例もいくつかあります。

顕性（嚢胞性）二分脊椎は、脊椎の背面の正中線に発生することが多く、片側に発生するケースも少数あります。脊椎のさまざまな部位に発生する可能性がありますが、最も一般的には腰椎部に発生します。首や胸部の病変はまれであり、複数の病変はさらにまれです。いくつかは脊椎の腹側表面に位置し、後咽頭壁、胸腔、腹腔、骨盤腔に突出します。非常に稀ではあるが、傍脊柱の拡大した椎間孔から膨隆が生じるケースもある。