大腸がんに対する遺伝的感受性

家族全員が大腸がんなどのさまざまな種類の消化管がんに罹患している臨床例は数多くあります。これは、大腸がんは遺伝性疾患ではないものの、ある程度の遺伝的素因があるからです。

臨床的には、家族性遺伝性腺腫性大腸がんの一種があり、これは主に APC と呼ばれる腫瘍抑制遺伝子の変異によって引き起こされます。腸内には多くのポリープが形成され、ポリープがある程度まで大きくなると、基本的には癌に進行します。このグループの人々に大腸がんを引き起こす要因のほとんどは外的要因とは関係がなく、たとえ悪い生活習慣がなかったとしても、最終的には大腸がんを患う運命を避けることはできないということです。

ポリープのない家族性遺伝性大腸がんというタイプもあります。このタイプの癌には臨床症状がなく、病気の発症前に遺伝性大腸癌であるかどうかを判断することは不可能です。家族調査によると、このタイプの患者は家族のどの世代でも病気を発症することが多いようです。この病気の原因は、ヒトの遺伝物質中の核酸修復遺伝子の不活性化に関係しています。人間は生涯を通じて多くの発がん物質にさらされ、これらの発がん物質は核酸にダメージを与えますが、私たちの体には強力な修復機能があり、修復が完了すればすべて正常に戻ります。しかし、このグループの人々は修復遺伝子に問題があるため、発がん物質にさらされても自己修復できず、大腸がんを発症します。

近親者（特に一親等）に大腸がんにかかった人がいる場合、血便、軟便、排便習慣の変化（排便回数の増加、しぶり腹、肛門の張りなど）、貧血、体重減少、衰弱などの症状がみられる場合には、注意を強め、早めに適切な検査を受ける必要があります。条件が許せば、腫瘍の早期発見と治療を促進するために定期的に身体検査を受けることが最善です。