奇形腫に関するいくつかの質問を紹介する

奇形腫は潜在的に多機能な原始生殖細胞から発生し、ほとんどが良性ですが、年齢とともに悪性傾向が高まります。発生部位は胎児体腔の前正中軸または傍正中線領域に関連し、仙骨および尾骨領域、縦隔、後腹膜、および生殖腺領域によく見られます。新生児や乳児に多く見られ、女性に多く見られます。

（１）原因と病態：

人間の胚発生中には、多能性発達能を持つ多能性細胞が存在します。正常な胚発生においては、各胚葉の成熟細胞へと発達・分化します。胚のさまざまな段階で特定の多能性細胞が分離したり全体から脱落したりして、細胞の遺伝子が変異し、分化が異常になると、胚の異常が発生する可能性があります。一般的に、この分離または脱落が初期胚で起こると奇形腫が形成されると考えられています。後期胚で発生した場合、内胚葉、中胚葉、外胚葉の3つの胚葉を持つ異常に分化した組織、すなわち奇形腫が形成されます。

奇形腫の病理学的特徴は、腫瘍組織が外胚葉、中胚葉、内胚葉の3つの胚葉組織で構成され、成熟または未成熟の皮膚、歯、骨、軟骨、神経、筋肉、脂肪、上皮などの組織が含まれていることが多いことです。いくつかのものには、胃粘膜、膵臓、肝臓、腎臓、肺、甲状腺、胸腺、その他の組織成分も含まれる場合があります。悪性奇形腫は、定義や区別が難しい未熟な組織として現れることが多いです。奇形腫の悪性化は、多くの場合、神経組織または上皮組織の異常な増殖として現れ、悪性奇形腫を形成します。

奇形腫の病理学的分類は以下のとおりです。①成熟奇形腫：分化した成熟組織からなる良性奇形腫。 ② 未熟奇形腫：すなわち、悪性奇形腫であり、胎児期の未熟な組織構造で構成され、ほとんどがグリア細胞または神経管のような構造であり、未分化および有糸分裂の増加という悪性の病理学的徴候を伴うことが多い。かつては、精上皮腫、未分化胚細胞腫、胎児性癌、内胚葉洞腫瘍などの胚細胞悪性腫瘍は、総称して悪性奇形腫と呼ばれていました。実際、これらは胚発生学上の生殖細胞腫瘍であり、卵黄嚢から生殖腺へのさまざまな領域の移動における異常な分化の結果です。病理学的には、三胚葉構造を持たないことが多く、奇形腫として分類されるべきではありません。

（２）臨床症状：

奇形腫は、その発生場所、合併症の多様さ、明らかな悪性傾向などにより、さまざまな臨床症状や徴候を呈することがあります。

① 無痛性の腫瘤：これは奇形腫の最も一般的な症状です。通常は円形で嚢胞状であり、境界は明瞭で、硬さは不均一です。骨の結節も触知できます。外方増殖性腫瘍は、仙骨、後頭部、額、鼻の正中線によく見られます。仙尾部奇形腫は、その発生部位に応じて顕性型、潜在性型、混合型の 3 つの臨床型に分類されます。

②圧迫と腔閉塞の症状：縦隔奇形腫は呼吸器を圧迫し、窒息、呼吸困難、首の静脈の膨張を引き起こすことが多い。後腹膜奇形腫はしばしば腹痛を引き起こし、腸閉塞を引き起こす可能性があります。骨盤内および仙尾部の潜在性奇形腫は、便秘、排便困難、尿閉などの症状により診断されることが多いです。

③ 異常な腫瘍変化の急性症状：卵巣および精巣奇形腫は、卵巣または精巣の捻転および壊死を引き起こす可能性があり、激しい痛みおよび対応する局所症状として現れます。奇形腫に二次感染や嚢胞内出血が起こると、腫瘍が急速に増大し、明らかな局所圧痛を伴い、発熱、貧血、ショック、その他の全身感染や失血の症状を伴うことがあります。後腹膜、卵巣、骨盤、仙骨、尾骨の腫瘍も突然破裂し、大量出血、腹腔内出血、ショックなどの危険な症状を引き起こす可能性があります。

④腫瘍の悪性化の症状：悪性奇形腫や良性奇形腫が悪性腫瘍に変化すると、腫瘍が急速に成長し、本来の弾力性が失われることが多いです。外方増殖性腫瘍では、表在静脈の充血や鬱血、局所的な皮膚浸潤、皮膚温度の上昇がみられることがあります。リンパ節や血管を介して転移し、リンパ節腫大、肺や骨への転移症状のほか、体重減少、貧血、腫瘍熱などの全身症状を引き起こすことがあります。

（３）診断：

ほとんどの奇形腫は外方増殖性であるか、または明らかに触知可能な腫瘤を呈しており、臨床症状に基づいて早期に診断できる場合が多いです。腹部、骨盤、および潜在性仙尾部奇形腫の検査には、注意深い腹部身体検査と直腸指診が非常に重要です。腫瘍部位のX線写真では、腫瘍内の骨や歯などの異常な石灰化が明らかになり、奇形腫であることが確認できます。そのほとんどは成熟奇形腫です。消化管バリウム食、バリウム注腸、静脈性腎盂造影検査では、消化管の対応する部分や腎臓、尿管、膀胱などの臓器の圧迫や変位を把握できます。急速に成長し、広範囲に浸潤している奇形腫では、腫瘍の浸潤範囲や重要な血管や脊髄神経との隣接関係を明らかにするために、CT 検査や MRI 検査を実施する必要があります。悪性奇形腫が疑われる小児では、血清中のアルファフェトプロテイン（AFP）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）のレベルを検査する必要があります。これにより、診断と予後の指針が得られます。悪性奇形腫の 92% でアルファフェトプロテイン値が上昇し、良性奇形腫の 4% でも AFP 値が異常です。 AFP 値が上昇した良性奇形腫では術後の再発率が有意に増加することが判明しました。

（4）治療：奇形腫と診断された場合は、手術の遅れによる良性奇形腫の悪性化を避けるために、早期に外科的に切除する必要があります。また、腫瘍の感染、破裂、出血、合併症を防ぐこともできます。奇形腫手術の重要なポイントは、腫瘍を完全に除去することです。卵巣腫瘍と精巣腫瘍の場合、片方の卵巣または片方の精巣が摘出されます。仙尾骨奇形腫の場合、腫瘍の再発を引き起こす可能性のある残留多能性細胞を避けるために、尾骨も同時に除去する必要があることが強調されます。

悪性奇形腫の治療原則は、手術による切除後1.5～2年間の補助療法と従来の化学療法の併用であり、一般的に使用される薬剤にはシスプラチン、ビンブラスチンまたはビンクリスチン、ブレオマイシンなどがあります。近年、シスプラチン、ドキソルビシン、イホスファミドなどの化学療法薬の併用が併用化学療法に推奨されています。放射線療法は、明らかな顕微鏡的または肉眼的残留物を伴う悪性奇形腫の場合にのみ使用されます。顕微鏡的残留物に対する適切な放射線治療線量は 25 Gy であり、肉眼的残留物には 35 Gy を使用できます。近年、全摘出手術を受けた患者に対しては、化学療法が主な治療として推奨されており、放射線療法中の生殖器官や骨の発達への遅延損傷を避けるために、放射線療法は慎重に使用されています。

臨床的に切除不能と判断される大型または広範囲に浸潤した悪性奇形腫の患者に対しては、根治手術を行う前に術前化学療法または放射線療法を用いて腫瘍を縮小させることが可能であり、これは外科的切除率の向上と重要な臓器の温存にプラスの意義がある。進行した症例では、術前の化学療法や放射線療法によって、腫瘍の圧迫を緩和し、転移を制御し、再手術の機会を得るという治療目標を達成することもできます。