ビタミンD抵抗性とビタミンD欠乏性くる病の区別

ビタミンD抵抗性くる病は、腎尿細管の遺伝的欠陥であり、低リン血症と低カルシウム血症の2つのタイプに分けられます。最も一般的なのは、家族性低リン血症または腎性低リン血症とも呼ばれる低リン血症性ビタミン D 抵抗性くる病です。

この病気は主に、X染色体上にあるPHEX遺伝子の変異によって引き起こされます。腸管からのカルシウム吸収が減少するため、血液中の（Ca）×（P）積が減少し、骨の石灰化に影響を与え、低カルシウム血症、二次性副甲状腺機能亢進症、骨機能不全を引き起こし、くる病や骨軟化症を引き起こします。巨細胞腫（良性または悪性）、修復性肉芽腫、血管腫、線維腫などの二次疾患は、これらの腫瘍によって分泌される体液性因子が、リン酸を輸送する近位腎尿細管を損傷し、腎臓のリン酸クリアランスを増加させ、骨軟化症や低リン酸血症を引き起こす可能性があることによって引き起こされます。

ビタミンD抵抗性くる病とビタミンD欠乏性くる病の区別

1. ビタミン D の摂取量が通常の必要量を超えているにもかかわらず、活動性くる病による骨の変化が依然として発生します。

2. ビタミンD欠乏性くる病の子供は、2～3歳を過ぎても活動性くる病の症状が見られます。

3. ビタミンDを400,000～600,000 IU、経口または筋肉内に1回投与すると、一般的なビタミンD欠乏性くる病の子供の血中リン濃度は数日以内に上昇し、長骨のX線検査では2週間以内に改善が見られますが、ビタミンD抵抗性くる病の患者にはこれらの変化は見られません。

4. 低リン血症は家族内でよく見られ、これは低リン、ビタミン D 抵抗性くる病の特徴です。