遺伝的素因は、少数の上皮性卵巣癌の発症において重要な要因であり、卵巣腫瘍の病因における遺伝的要因の役割が注目されてきました。卵巣悪性腫瘍の約 10 ~ 15 パーセントは家族内で発生し、そのうち優性遺伝伝達パターンに適合するのはわずか 5 パーセントであると推定されています。 卵巣がんの高リスクは家系分析に基づいて判定されます。女性に遺伝性卵巣がんまたはその他の関連がん(遺伝性乳がん卵巣がん症候群における乳がんなど)を患った第一度近親者がいる場合、その子孫が異常な遺伝子型をもつリスクは 50% です。卵巣がんの遺伝的リスクが50%と推定される子供を持つ女性に対して予防的卵巣摘出術を行うべきだと主張する人もいますが、手術後に骨盤腸上皮から卵巣外漿液性乳頭がんが発生する可能性は依然として残っています。 腫瘍細胞遺伝学 卵巣腫瘍における染色体数と構造の異常は、予後を評価する上での参考値となります。正常核型群の生存率は異常核型群の生存率よりも高く、複合異常核型群の生存率は正常核型群および単純異常核型群の生存率よりも有意に低い。 1. 異常な染色体数: 良性卵巣腫瘍における染色体の変化は重要ではなく、最も一般的なのは 12 トリソミーです。 悪性卵巣腫瘍における染色体数の変化は、近似二倍体と高度異数体の 2 つのカテゴリに分類され、近似二倍体の腫瘍の方が予後が良好です。 2. 染色体構造異常 悪性卵巣腫瘍の染色体構造の変化は比較的複雑で、主に染色体 1、2、3、6、7、9、11、14、17 に集中しています。その中でも、染色体 1、3、6 の異常は非常に一般的で、主に欠失と再配列であり、切断点は 1p34、lp36、3p14-21、6q15-21 にあります。その他の一般的な再配置は 7p で発生します。 10q、llp、。 14qと19q。 2 番、4 番、5 番染色体には異常はほとんどありません。Eo 境界性嚢胞腺癌における 10 トリソミーは、初期の染色体における特定の変化である可能性があります。 3. 腫瘍特異的マーカー染色体の研究により、染色体再編成で見られる切断点は、まれな脆弱部位と一般的な脆弱部位の位置と非常に一致しており、非ランダムな染色体異常を特徴とすることが判明しました。これらの頻繁に発生するブレークポイントの遺伝子の多くは、腫瘍形成に重要な役割を果たす細胞がん遺伝子です。卵巣悪性腫瘍のより重要なマーカー染色体は、同染色体 i(1q)、i(4p)、i(5p)、i(6p)、i(12p) です。 |
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