子宮筋腫を診断するには？

神経線維腫症は、外胚葉と中胚葉組織の発達障害によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。神経線維腫症は優性遺伝によって引き起こされる神経外胚葉の異常です。神経線維腫の診断方法を見てみましょう。神経線維腫の診断方法を詳しく見てみましょう。

神経線維腫症は、遺伝子の欠陥によって神経堤細胞の異常な発達が引き起こされ、多系統の損傷につながる常染色体優性遺伝疾患です。臨床症状と遺伝子の位置に応じて、神経線維腫症I型（NFI）とII型（NFⅡ）に分類されます。主な特徴は、皮膚のカフェオレ斑と末梢神経の多発性神経線維腫です。浸透度は高く、遺伝子は染色体 17q11.2 に位置します。有病率は3/100,000です。 NFⅡは中枢神経線維腫または両側性聴神経腫症としても知られ、遺伝子は染色体22qに位置しています。

神経線維腫の診断

（I）補助検査：X線検査では様々な骨の変形が明らかになる。脊髄造影検査、CT、MRI により中枢神経系の腫瘍が発見されることがあります。脳幹聴覚誘発電位は聴神経腫瘍の診断に大きな価値を持っています。遺伝子解析によりNFIとNFⅡのタイプを判定できます。

（II）診断と鑑別診断：

1. 診断:

①NFI診断基準（NIH、1987年）：カフェオレ斑が6個以上あり、思春期前は最大直径が5mm以上、思春期後は最大直径が15mm以上。腋窩および鼠径部のそばかす; 1 つ以上の神経線維腫または叢状神経線維腫。 NFIを有する一親等の親族; 2つ以上のリッヒ結節;骨病変;

② NFⅡ診断基準：画像診断で両側聴神経腫瘍が確認され、一親等の血縁者にNFⅡを患い片側聴神経腫瘍がある、または神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、シュワン細胞腫瘍のうち2つを有し、かつ青年期に水晶体後嚢下混濁がある。

2. 鑑別診断:

結節性硬化症、脊髄空洞症、線維性異形成症候群の局所軟部組織蔓状血管腫と鑑別する必要があります。

神経線維腫の診断方法は何ですか?上記の紹介を読んだ後、神経線維腫の診断についてよりよく理解できるようになります。これがお役に立てば幸いです。神経線維腫は早期に発見し、適切な時期に治療する必要があります。体調が悪くなった場合は、すぐにかかりつけの病院で治療を受けてください。