神経線維腫症 (NF) は、外胚葉と中胚葉組織の発達障害によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。多くの場合、複数のシステムや臓器に影響を及ぼしますが、最も顕著なのは中枢神経系への影響です。脊柱側弯症、髄膜腫などを伴うことも少なくありません。 2 つのタイプがあります。NFI タイプは、皮膚にカフェオレ斑と皮下腫瘤が広範囲または局所的に現れるのが特徴です。 NFII 型は中枢神経線維腫症であり、両側の聴神経の神経鞘腫、髄膜腫、脊髄神経後根の神経鞘腫として現れ、皮膚の変化はほとんどありません。 この病気が子供に発症することは珍しくなく、皮膚と中枢神経系が同時に影響を受けることもあります。 患者は2歳の男の子です。右上肢の筋力が弱く、皮膚にカフェオレ斑(右上肢の大きな斑点と体幹の斑点)、脇の下と肘の皮下腫瘤、脊柱側弯症がみられます。 MRI: C6-7脊柱管の内外に交通性腫瘤があり、頸髄の明らかな増強と圧迫がみられる。 術後の画像検査では腫瘍が完全に除去されたことが確認されました。 病理学:神経線維腫。 手術後、症状は消えました。手足の動きが悪い乳児や幼児、特に皮膚にコーヒー色の斑点があったり、皮膚の下に複数の結節がある乳児や幼児は、この病気に注意し、速やかに医師の治療を受ける必要があります。 |
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