遺伝性疾患も不妊症の原因となる

不妊症の発症率は世界全体で1%～10%（平均5%）ですが、近年では10%～20%に達し、年々増加傾向にあります。そのため、WHOは、不妊症を心臓血管疾患や腫瘍とともに、現代の人間の生命と健康に影響を与える3大疾病の一つに挙げることを発表しました。

出産適齢期のカップルが結婚後長期間同棲し、正常な性生活を送り、避妊もしていないのに、長期間（わが国では2年とされる場合が多いが、諸外国では1年とされる場合が多い）妊娠できない場合を不妊症、妊娠はしたがいずれも流産、早産、死産を経験し、生児を授かることができなかった場合を不妊症といいます。不妊症の多くの原因の中で、遺伝性疾患、特に染色体疾患は非常に重要な要素です。染色体疾患には性染色体疾患と常染色体疾患が含まれます。

性染色体疾患は、X染色体とY染色体の先天的な数異常や構造異常によって引き起こされる疾患です。通常の女性は 44 本の常染色体と 2 本の完全な X 染色体を持ち、男性は 44 本の常染色体と 1 本の X 染色体と 1 本の Y 染色体を持ちます。性染色体は胎児期から個人の性的分化と性的成熟を決定し、それによって患者の生殖器官の発達、二次性徴、身長、知能などに影響を与えます。

性染色体異常は、女性患者では原発性無月経、月経不順、生殖器の発育不全として現れ、男性患者では小精巣症、無精子症、外性器の発育不全、さらには女性の二次性徴の出現として現れます。その結果、これらすべてが生殖能力の低下または喪失につながります。一般的な例としては、ターナー症候群 (45、X0) やクラインフェルター症候群 (47、XXY) などがあります。

常染色体疾患は、1番から22番染色体の数や構造の先天異常によって引き起こされる疾患です。均衡型転座保因者は不妊症の一般的な原因です。このような患者は外見上は正常に見えますが、結婚後に流産、子宮内胎児死亡、早産を繰り返し、生きた赤ちゃんを産むことができません。奇形児や知的障害児を産むこともあります。まとめると、染色体疾患は不妊症と密接な関係があり、原因不明の不妊症のカップルにとって、染色体検査は非常に重要です。