強直性脊椎炎の遺伝学について

強直性脊椎炎が遺伝性疾患であるかどうかについては医学界でコンセンサスが得られていませんが、臨床観察では強直性脊椎炎患者の 90% に遺伝的要因があることが示されています。強直性脊椎炎の患者は次の世代に病気を伝えてしまうのでしょうか?次の世代が病気にかかるのを防ぐにはどうすればいいでしょうか?これは強直性脊椎炎の患者とその家族を長い間悩ませてきた大きな問題です。

強直性脊椎炎は家族内での集積性が明らかですが、一般的な家族内有病率は約 4 ～ 5% です。家族内にHLA-B27陽性者がいる場合でも、強直性脊椎炎を発症する割合はわずか20％程度です。これは、HLA-B27 陽性者の家族に感受性があることを意味しますが、HLA-B27 陽性者が必ず強直性脊椎炎を発症することを意味するものではありません。配偶者の一方が強直性脊椎炎を患っている場合、子供がこの病気を発症する確率は約 25% です。夫婦両方が強直性脊椎炎を患っている場合、子供がこの病気を発症する確率は約 50% です。父親または母親が強直性脊椎炎を患っており、HLA-B27 陰性である場合、子供がこの病気を発症する可能性は低くなります。

さらに、強直性脊椎炎の発生率は性別によって大きく異なり、男性と女性の比率は約 10:1 です。女の子が生まれた場合、強直性脊椎炎を発症する可能性は非常に低いです。男の子が生まれた場合、確かに病気を受け継ぐ可能性はありますが、この可能性は一般的に 20% 以下です。父親または母親が強直性脊椎炎を患っている場合、子供がこの遺伝子を受け継いでいるかどうかを調べるために、HLA-B27 の血液検査を行うことができます。現在、リウマチ科を持つほとんどの大規模病院でこの検査を実施できます。