遺伝性不妊症とは

通常、性染色体の構成は、まず性別の分化の基礎となります。そのため、性分化の過程で、いずれかのリンクが損傷すると、正常な生殖機能に影響を及ぼし、不妊症につながる可能性があります。遺伝性不妊症とは何ですか？遺伝性不妊症は遺伝的要因によって引き起こされる不妊症を指し、主に性染色体の構成、生殖腺の分化、性分化時の性ホルモンと機能の3つの要因が関係しています。

正常な女性の性染色体はXXです。染色体の数や構造の異常は生殖腺の分化に影響を与え、遺伝性不妊症を引き起こす可能性があります。遺伝性不妊症とは何ですか? 臨床診療でよく見られる遺伝性不妊症には、ターナー症候群、性腺形成不全症、真性両性具有症、および X 染色体が 1 つしかない超女性型ターナー症候群核型 45XO などがあります。臨床症状は、原発性無月経、子宮無形成症または低形成症、乳腺無形成症、乳腺および腋毛のまばらまたは欠如、低身長、50% の翼状頸、きめのある胸部、低い後部生え際、外反肘、第 4 および第 5 中手骨の短さなどです。大動脈弁狭窄症や泌尿器系の異常を伴うことも少なくありません。ターナー症候群の人は不妊です。

性腺形成不全の染色体核型は 45、X/46XY であり、形成不全の性腺は異なるタイプであり、一方が形成不全の GaoWan であり、もう一方が形成不全の卵巣であるか、または両側に形成不全の GaoWan または卵巣の性腺があります。臨床症状としては、低身長、外性器の男性化が見られることが多く、外性器がわずかに大きい女性外陰部型もあります。女性の卵巣の内性器は大部分が紐状で、卵巣精巣疾患の患者では卵巣間質の未発達、高丸の不完全な発達、その他さまざまな異常がみられることがあります。

真性半陰陽の患者は、体内に卵巣と高丸の両方の生殖腺を持っているか、または 1 つの生殖腺に卵巣と高丸の両方の生殖腺組織を持っています。真性半陰陽と偽性半陰陽では、生殖腺の構造と機能に大きな違いがあります。後者の生殖腺は、ほとんどが萎縮して退化し、ひも状になって機能しなくなりますが、前者は正常に機能する場合があります。臨床症状は両性外性器の混合で、患者の約 2/3 は男性のような外性器を有し、ほとんどの患者は思春期までに乳房が発達し、約半数は月経があります。真性両性具有では、生殖器官の異常な発達を除けば、通常、他の異常や奇形はなく、明らかな知的障害もありません。

スーパーフェティシズムは、ポリX症候群、またはトリソミーXとしても知られています。その臨床症状には、知的発達不良、細身の体、左右非対称の胸、脊柱側弯症、両手の小指が短い、乳房の発育不全、原発性または続発性無月経、不妊症などがあります。