神経線維腫症は染色体優性遺伝病であり、I 型と II 型に分けられます。神経線維腫症 I 型は、脊椎変形や脊柱側弯症の症状や徴候を伴うことがよくあります。臨床的には、脊椎、椎骨、骨の異常を把握し、診断と治療に必要な基礎を提供するために、X 線、コンピューター断層撮影 (CT)、MRI、脊髄造影などの画像検査がよく使用されます。 1. 脊柱側弯症の兆候: 脊柱側弯症は胸椎によく見られ、次いで胸腰椎、頸椎に見られますが、腰椎側弯症は比較的まれです。胸部の側弯症は後弯を伴うことがありますが、頸部の側弯症は主に後弯です。典型的な側弯症は、不均一な変化を呈し、通常は 4 ~ 6 個の椎骨のみという少数のセグメントに影響を及ぼしますが、鋭角を呈します。側弯症の方向は左右で同じです。 2. 椎体構造の変化:椎体の扇形の縁が尖って角張った形になり、重症の場合はくさび形になることもあります。先端椎骨が著しく回転し、椎弓根が長く細くなり、神経孔が拡大します。横突起は「紡錘形」に変化し、肋骨は尖って「鉛筆」のような形になります。 3. 骨の変化: 脊椎の柔軟性が低下し、脊柱側弯症の矯正率は通常 30% 未満です。 4. 骨格異常:主に長骨の菲薄化として現れ、偽関節の形成の有無にかかわらず現れる。 5. 脊髄造影検査:腰椎間領域からくも膜下腔にヨウ素剤または空気を注入して脊柱管を可視化します。この検査により、硬膜嚢の拡張が明らかになります。 |
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