肺胞微小結石症の症状は何ですか?

肺胞微小結石症は、原因不明で両肺の肺胞に多数の微小結石が存在する稀な疾患です。フリードリヒは1856年に初めてこの病気について記述し、ソスマンとその同僚は1957年に世界中から集められた26の症例に基づいてこの病気をさらに定義した。これまでに国内外で200件以上のPAMの症例が報告されており、年齢分布は未熟児から80歳の高齢者まで幅広く、性別による明らかな違いはありません。

PAM の原因はまだ不明です。しかし、報告された症例の半数以上には家族歴があり、そのほとんどは兄弟に関係しており、親と子の間で発生することはまれです。これは先天性代謝異常または環境要因が発症に影響する可能性を示唆しているが、患者の血清カルシウムおよびリン濃度は正常であったため、これを立証することは困難であった。

微小結石は通常、直径0.01～3.0mmで、そのほとんどは歯槽腔内に沈着します。場合によっては、気管支壁や肺胞腔外の間質線維組織、さらには肺外に存在することもあります。個々の微小石は円形、楕円形、または不規則な形状をしており、同心円状の層状の外観をしています。電子顕微鏡で見ると、球形または不規則な形状をしており、外面はざらざらとした粒状であることがわかります。化学分析とエネルギー分散型X線微量分析の結果、微小石はカルシウムとリンで構成されていることが判明しました。典型的な緻密な石灰化が起こる前に、非石灰化段階が存在する場合があります。病気の初期段階では肺胞壁はそのまま残りますが、後期になると間質線維化により肺胞壁が厚くなり、時には巨細胞形成を伴うことがあります。胸膜下および肺内の嚢胞は肺尖部に発生しやすい傾向があります。

臨床的には、微石症が発見されるまでほとんどの患者に症状はなく、身体検査や微石症の兄弟の検査中に発見されることが多いです。胸部X線検査では、両肺野がほぼ完全に癒着し、目に見える空気で満たされた肺実質がわずかにあるだけで、症状がないことが明らかになることがあります。この結果、X 線と臨床症状の間に独特の不一致が生じます。経過観察では、呼吸困難、チアノーゼ、喀血、指の屈曲などが明らかになる場合があります。進行性疾患の最も一般的な症状は運動後の呼吸困難です。咳や痰が出ることは稀ですが、微石を咳き出す患者もいます。病気が進行するにつれて、肺底部の呼吸音の減少、酸素供給障害、チアノーゼ、手足の指のばち状指、さらには呼吸不全、右心室肥大、心不全が生じることもあります。

X線所見は主に両肺に微細砂状の微結石影がびまん的に分布しているものである。胸膜肥厚を伴うこともありますが、実際には真の胸膜肥厚ではなく、胸膜下肺実質に沈着した多数の微小結石の視覚的影響により、胸膜に隣接して濃い白線が生じる可能性があります。病気が進行するにつれて、胸部X線検査で微小結石の大きさの増大が見られることがあります。胸膜下嚢胞が破裂すると自然気胸が生じ、肺内嚢胞が破裂すると間質性気腫が生じる可能性があります。 TC99m リンフラッシュスキャンで検査すると、トレーサーの微小結石取り込みの存在によって、肺胞毛細血管膜を介した活発な代謝交換の存在が示される場合があります。

診断は通常、典型的な X 線所見と、X 線所見と臨床症状の不一致に基づいて行われます。微石症を咳き出すことで診断を明確にすることができます。微石症は、気管​​支肺胞洗浄液やファイバースコープによる肺生検標本でも発見されることがあります。診断に開胸肺生検が必要になることはほとんどありません。血液検査で陰性の結果が出ることはめったにありません。肺機能検査の結果は、微石症の程度や肺間質線維症の有無によって異なります。これらには、残気量および機能的残気量の大幅な減少、それに伴う肺活量、最大分時換気量、動的コンプライアンスの低下、拡散能の低下、肺胞気-動脈気道酸素圧差の増大、および低酸素血症が伴う場合があります。

現時点では特別な治療法はなく、気管支肺胞洗浄も明らかな効果はありません。日常生活では、運動や労働の強度を下げることに注意する必要があります。これは息切れを防ぐのに役立ちますし、呼吸器や肺の感染症の予防と治療にも注意する必要があります。