血管腫と先天性疾患の間には関係があるのでしょうか？

血管腫は先天性疾患に関連しています。血管腫は先天性の良性腫瘍または血管奇形であり、出生時または出生直後の乳児によく見られます。それは残留胚性血管芽細胞から発生します。活性内皮様細菌が隣接組織に侵入して内皮様索を形成し、これが管状化して残りの血管につながり、血管腫を形成します。腫瘍内の血管は独自のシステムを形成しており、周囲の血管とはつながっていません。

一般的な症状: 濃い尿、血管奇形、血管母斑、青色ゴム状水疱性母斑、ポートワイン母斑、鮮やかな赤色のいちご状血管腫、軟葉状腫瘍、単一または複数の大きく不規則な真皮および皮下結節である海綿状血管腫

1. ポートワイン染色 ポートワイン染色 (母斑) は、毛細血管拡張性母斑またはポートワイン母斑としても知られています。出生時に存在し、小さいものから大きいものまで、淡い赤色、濃い赤色、または淡い青色の赤い斑点として現れ、形は不規則で、皮膚の表面から突出しておらず、押すと部分的にまたは完全に消えます。 2つのタイプに分けられます：①内側火傷性母斑：後頭部と中顔面に見られます。病変は年齢とともに消え、皮膚表面より突出しなくなります。 ② 外側に位置する火炎状母斑：顔面の片側に帯状に出現します（図2）。また、片側または複数側に出現することもあります。顔に発生するものは、一般的に加齢とともに色が濃くなり、皮膚表面より上に隆起したり、皮膚に結節を形成したりする可能性があり、他の血管奇形を伴うこともよくあります。影響を受けた血管の位置とそれに伴う炎症に応じて、この病気はスタージ・ウェーバー症候群（軟膜くも膜ポートワイン染色）とクリッペル・トレノーネー症候群（肥厚性ポートワイン染色）と呼ばれます。前者は軟膜くも膜血管腫症を発症し、その下にある大脳皮質の進行性の石灰化につながります。患者はてんかんや対側の弛緩性麻痺を発症する可能性があります。また、結膜、虹彩、脈絡膜の血管腫症を発症し、緑内障や網膜剥離を引き起こすこともあります。後者は、軟部組織および骨の肥大、静脈瘤および（または）動静脈瘻を伴う場合があります。

2. イチゴ状血管腫 イチゴ状血管腫は毛細血管腫とも呼ばれ、鮮やかな赤色の柔らかい分葉状の腫瘍です。数は 1 個または複数個で、大きさはさまざまですが、通常は 1 cm から数センチメートルです。場合によっては、手足全体が影響を受けることもあります。境界が明瞭で、顔、肩、頭、首に発生しやすい傾向があります（図3）。出生時に存在しますが、多くの場合は生後2～3か月以内に発症し、3～6か月以内に徐々に大きくなり、その後徐々に退化します。患者の 70% ～ 90% は 5 ～ 7 歳までに自然に完全に治癒します。一部の血管腫は、血小板減少性紫斑病、いわゆるカサダッハ・メリット症候群を伴う場合があります。

3. 海綿状血管腫は、単一または複数の大きく不規則な真皮および皮下の結節です。表面病変は顔に明るい赤色または暗い赤色を呈し、表面は不規則です。深い病変は紫色で、表面は滑らかで、性質は柔らかく、圧縮可能で、スポンジ状であることが多いです。その上にイチゴ状血管腫が発生することがあります。頭や首によく発生しますが、体の他の部位にも見られることがあります (図 4)。出生時に存在する場合もあれば、出生後数週間で発生する場合もあり、1 年以内に徐々に大きくなり、一定期間の静止状態の後、徐々に消失しますが、多くの場合はゆっくりと不完全に消失します。海綿状血管腫は、マフッチ症候群と青色ゴム小疱母斑という 2 つのまれな疾患でも見られます。前者は軟骨異形成を特徴とし、不完全な骨化と骨の脆化を引き起こし、重度の変形を引き起こします。骨軟骨症は軟骨肉腫に進行する可能性があります。後者の血管腫は隆起しており、暗青色で、柔らかく圧縮可能であり、一部は有茎性である。血管腫は腸によく見られ、慢性の出血や貧血を引き起こします。検死の結果、腸に加えて多くの臓器にも血管腫が見つかったことが判明した。

診断は、臨床症状、皮膚病変の特徴、組織病理学的特徴に基づいて行われます。