先天性心疾患は遺伝的要因と関係がありますか?

先天性心疾患は遺伝的要因と関係がありますか?答えはイエスです。先天性心疾患の発生は確かに遺伝と関係があります。実際、多くの臨床疾患は遺伝的要因と密接に関連しています。今日はこの問題について詳しく説明します。

先天性心疾患は最も一般的な先天性奇形であり、先天性奇形全体の約 28% を占めています。胎児期の心臓や大血管の形成障害や発育異常、あるいは出生後に自然に閉じるはずの管が閉じないこと（胎児では正常）などにより引き起こされる解剖学的異常を指します。

先天性心疾患の発症率は過小評価できず、出生児の0.4％から1％を占めており、わが国では毎年15万人から20万人の新たな先天性心疾患患者がいることになります。先天性心疾患の範囲は特に広く、数百の特定のタイプが含まれます。患者によっては同時に複数の奇形を呈している場合もあり、症状は大きく異なります。最も軽度のケースでは生涯にわたって無症状である可能性がありますが、最も重度のケースでは出生時から低酸素症、ショック、さらには死亡などの重篤な症状が現れる場合があります。先天性心疾患は、血行動態や病態生理学的変化に基づいて、チアノーゼ型と非チアノーゼ型に分類され、さらにシャントの有無によって、無シャント型（肺動脈狭窄、大動脈縮窄症など）、左右シャント型（心房中隔欠損、心室中隔欠損、動脈管開存症など）、右左シャント型（ファロー四徴症、大血管転位症など）の3つのカテゴリーに分類されます。

先天性心疾患の一部は、5歳までに自然に治癒する可能性があります。また、一部の患者は、循環機能に明らかな影響がなく、治療を必要としない軽度の変形を抱えていますが、ほとんどの患者は、変形を矯正するために外科的治療を必要とします。医療技術の急速な発展により、手術の効果は大幅に向上しました。現在、ほとんどの患者は適切な時期に外科的治療を受ければ、普通の人と同じように回復することができます。彼らの成長と発達は影響を受けず、通常の仕事、勉強、生活のニーズを満たすことができます。

先天性心疾患はある程度の家族性傾向があり、親の生殖細胞や染色体の異常によって引き起こされる場合があります。遺伝学的研究によると、先天性心疾患のほとんどは、複数の遺伝子と環境要因の相互作用によって引き起こされると考えられています。先天性心疾患患者の 5% は同じ家族に発生し、遺伝子異常または染色体異常によって引き起こされる可能性のある同一または類似の疾患を患っています。