ファロー四徴症とは何ですか?

病院の心臓治療部門では、ファロー四徴症という言葉をよく耳にするでしょう。ファロー四徴症は先天性心疾患の中で最も奇形で重篤な先天性心疾患であることが判明しています。今日はファロー四徴症とは何かについてお話します。

ファロー四徴症は先天性心疾患であり、比較的よく見られる心臓の発達異常です。主に右室肥大、心室中隔欠損、大動脈瘤、右室流出路閉塞（肺動脈狭窄）の4つの心臓構造異常を伴うため、ファロー四徴症と呼ばれています。この病気にかかった子供は、授乳中、泣いているとき、感情的に興奮しているとき、または寒いときに、唇、爪、皮膚にチアノーゼが現れます。症状は通常、生後3〜6か月でより顕著になります。病気の重症度は主に右室流出路閉塞の程度によって決まります。治療を受けない場合、子供は通常、幼少期に死亡し、30歳まで生きる患者はほとんどいません。外科手術で矯正すれば、ほとんどの子供は普通の生活を送ることができます。

ファロー四徴症の発生率は、すべての先天性心疾患の約 10% を占め、チアノーゼ性先天性心疾患の 50% を占めます。現在、小児の妊娠四徴症の外科的治療による死亡率は 5% 未満にまで低下しています。

これまでのところ、ファロー四徴症を含むすべての先天性心疾患の原因はまだ完全には解明されていませんが、遺伝的基礎と妊娠中の催奇形性因子の複合的な影響の結果であることは間違いありません。妊娠中にプロゲステロンとエストロゲンにさらされると、赤ちゃんが妊娠関連の先天異常を持つ可能性が高くなることが観察されており、妊娠中の過度の飲酒も胎児の奇形のリスクを高めます。さらに、ダウン症候群やヌーナン症候群などの染色体異常を持つ赤ちゃんも、メソッドIVを患う可能性が非常に高くなります。

主な症状は、小児期から進行するチアノーゼと呼吸困難であり、その程度や発症の早さや遅さは肺動脈狭窄の程度に関係します。筋肉のけいれんが起こりやすく、一時的な肺動脈閉塞を引き起こします。疲れやすく、疲れた後はしゃがんだ姿勢で休むことが多い。彼は歩いているときや遊んでいるときにしばらくしゃがんでいることがよくあります。しゃがむと下肢が屈曲するため、心臓に戻る静脈血の量が減り、心臓への負担が軽減されます。同時に、下肢動脈が圧迫され、全身循環抵抗が増加し、右左シャント量が減少するため、低酸素症の症状が一時的に緩和されます。歩くことができない赤ちゃんは、下肢を曲げた状態で大人に抱っこされることを好むことが多いです。重度の低酸素症は失神を引き起こす可能性があり、長期にわたる右心圧の上昇と低酸素症は心不全を引き起こす可能性があります。

ファロー四徴症の治療の中心は手術です。条件が許せば、心臓の変形を矯正し、正常な全身循環と肺循環を回復し、低酸素症を改善するために、通常は根治的心臓修復術が行われます。以前は治療は小児期に行うべきであると考えられていましたが、現在では1歳以内（主に生後6か月頃）に手術を行うべきであると考えられています。子どもの身体状態が許さない場合は、まず緩和シャント手術を行って肺への血流を一時的に増加させ、子どもが生き延びて心臓内修復術を受ける機会が得られるようにすることができます。

治療後、ほとんどの子どもは学校に通い、普通の生活を送ることができ、他の子どもと同じように世話を受けることができます。治療後は医師の指示に従って定期的に検査を受け、問題があれば速やかに対処すれば、特に注意すべきことはありません。さらに、治療前の低酸素症は子供の神経発達に影響を及ぼす可能性があるため、神経発達の評価と適時のリハビリテーション治療に注意を払う必要があります。