一般人口における脳血管奇形の発症率は0.1~4.0%です。先天性奇形には、有病率の増加順に、静脈異常の発症、動静脈奇形;毛細血管拡張症;および海綿状奇形。 剖検では静脈異常の発生が最も多く、約 2% に発生し、続いて動静脈奇形 (1%)、毛細血管奇形 (毛細血管拡張症 0.7%)、海綿状血管奇形 (0.4%) が続きます。静脈奇形や毛細血管拡張症の発症は通常は良性ですが、海綿状血管奇形や動静脈奇形は通常、神経障害を引き起こす傾向が強いです。 海綿状奇形 (CM) は、海綿状血管腫 (cavernousangiomas、cavernomas、cavernoushemangiomas) とも呼ばれます。それらは散発性または家族性である可能性があります。 3 つの遺伝子座 (CCM1、CCM2、CCM3) は海綿状奇形と密接に関連しています。 ヒスパニック系アメリカ人の家族性脳海綿状奇形は、ほぼすべて 7q に位置する CCM1 創始者変異と関連しています。非ヒスパニック系アメリカ人の家族性 CCM は、7p15-p13 の CCM2 および 3q25 の CCM3 の変異と関連しています。 肉眼的に見ると、海綿状奇形は特徴的な桑の実状の外観をしており、充血した紫色の塊として現れます。 2mmから数センチまであります。 顕微鏡的に見ると、海綿状血管奇形は、単純な内皮層と薄い線維性外膜で構成された拡張した薄壁の毛細血管で構成されています。血管壁には弾性繊維と平滑筋は観察されませんでした。 海綿状奇形の典型的な説明では、病変の間に介在する脳組織はありません。しかし、これは海綿状奇形の診断に必要な基準ではありません。海綿状奇形 71 例の組織学的調査により、標本の 70% で脳実質の充填が目視できることが判明しました。他の研究でも、いくつかの病変標本に脳組織が混ざっていることが発見されている。 海綿状奇形を囲む組織は、以前の出血により、ヘモジデリンを多く含んだグリア組織で満たされていることがよくあります。これらの組織には拡張した毛細血管が含まれており、毛細血管拡張症と呼ばれることもあります。この発見は、毛細血管拡張症と海綿状血管奇形は 1 つの実体であり、実際には海綿状血管奇形の発症における 2 つのエンドポイントを表すという概念を裏付けています。海綿状奇形(通常は脳の病変)では、炎症、石灰化、まれに骨化が見られます。 発達性静脈異常(DVA)は海綿状血管腫と関連している可能性があります。 静脈異常を発症した 102 人の患者を対象とした一連の調査では、23% が海綿状血管奇形を伴っていました。これらの病変は、テント上構造よりもテント下構造に多く存在していた。海綿状奇形を患う 57 人の患者の別のグループでは、25% の患者に静脈異常が併存しており、患者の 35% に海綿状奇形に関連する非定型的な静脈排出パターンが見られました。 海綿状奇形が最も多く発生する部位は大脳半球です(70~90%)。すべてのテント上領域が報告されていますが、皮質下の障害が最も一般的であり、特に感覚運動領域(ローランド領域)と側頭領域で多く見られます。海綿状奇形は後頭蓋窩に発生し、25% を占め、主に橋と小脳半球に発生します。文献に報告されている脊椎海綿状血管腫の症例はわずか 36 件です。 |
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