視床下部過誤腫の治療

視床下部過誤腫の治療

視床下部過誤腫(HH)は、灰色結節性過誤腫や視床下部神経性過誤腫としても知られ、臨床診療において極めてまれな脳組織の先天性異常発達です。実際、視床下部過誤腫は、視床下部下部または灰白質結節領域に発生する異所性神経組織であり、真の腫瘍ではありません。人口における発症率は10万人あたり約5分の1で、女性の方が男性よりわずかに多いです。主に乳児期および小児期に発症し、平均発症年齢は 22 か月です。主な症状としては、思春期早発症、滑液包炎などが挙げられますが、場合によっては他の種類のてんかんや異常行動を伴うこともあります。

特異的てんかん: 視床下部過誤腫の最も特徴的な臨床症状は、白斑性てんかんです。笑い性てんかんは間脳てんかんの一種で、数秒から数十秒間続いた後に突然止まる発作性のばかげた笑いとして現れます。発作中に意識を失うことはなく、1日に何十回も発作が起こることがあります。ギデンズ笑いは通常、幼児期に始まり、年齢とともに頻度が増します。ただし、ゲラシトてんかんは、外部からの誘因がない、反復的で定型的な笑い、他のタイプのてんかんを伴うことがある、脳波の変化などの条件を満たしている場合にのみ診断できます。膠原病てんかんは薬物療法では効果的に治療できず、長期にわたる発作は認知障害や行動障害につながる可能性があり、それが複雑部分てんかん、強直てんかん、強直間代てんかん、二次性全般てんかんへと発展する可能性があります。女の子は初潮、乳房の発達、陰毛の成長、ふっくらとした色素沈着した外陰部を経験します。男の子は、ペニスの増大、ニキビ、ひげ、声の低音化、筋肉の発達といった思春期の特徴を経験します。思春期早発症の子供は、LH、FSH、エストロゲンまたはアンドロゲンのレベルが高く、思春期が早期に始まります。骨の急速な発達により、早期に過成長の兆候が見られますが、早期に発達が止まり、身長が伸びる可能性が失われ、身長が低くなります。早発性思春期は過誤腫内の独立した内分泌機能単位の存在に関連している可能性があります。

特異的てんかん: 視床下部過誤腫の最も特徴的な臨床症状は、白斑性てんかんです。笑い性てんかんは間脳てんかんの一種で、数秒から数十秒間続いた後に突然止まる発作性のばかげた笑いとして現れます。発作中に意識を失うことはなく、1日に何十回も発作が起こることがあります。ギデンズ笑いは通常、幼児期に始まり、年齢とともに頻度が増します。ただし、ゲラシトてんかんは、外部からの誘因がない、反復的で定型的な笑い、他のタイプのてんかんを伴うことがある、脳波の変化などの条件を満たしている場合にのみ診断できます。膠原病てんかんは薬物療法では効果的に治療できず、長期にわたる発作は認知障害や行動障害につながる可能性があり、それが複雑部分てんかん、強直てんかん、強直間代てんかん、二次性全般てんかんへと発展する可能性があります。女の子は初潮、乳房の発達、陰毛の成長、ふっくらとした色素沈着した外陰部を経験します。男の子は、ペニスの増大、ニキビ、ひげ、声の低音化、筋肉の発達といった思春期の特徴を経験します。思春期早発症の子供は、LH、FSH、エストロゲンまたはアンドロゲンのレベルが高く、思春期が早期に始まります。骨の急速な発達により、早期に過成長の兆候が見られますが、早期に発達が止まり、身長が伸びる可能性が失われ、身長が低くなります。早発性思春期は過誤腫内の独立した内分泌機能単位の存在に関連している可能性があります。

思春期早発症に対する薬物治療が効かない患者には、外科的治療を選択できます。または、効果的に治療されているが、投薬中に運動失調やてんかん発作などの神経症状を発症する患者。または薬物治療の費用を支払うことができない人々。滑液包てんかんやその他のタイプのてんかんに対する薬物治療が効かない人。腫瘍の腫瘤効果により神経機能障害を患っている人々。手術の選択肢には、翼状部アプローチ、経脳梁間椎弓間アプローチ、神経内視鏡検査などがあります。画像診断の発達と顕微手術技術の向上により、視床下部過誤腫の完全切除率は大幅に向上し、良好な結果が得られています。過誤腫を完全に切除した後、思春期早発症の症状はなくなり、ホルモンレベルは正常に戻りました。子どもの中には、てんかん発作が完全に止まったり、発作の回数が大幅に減少した人もいます。

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