腎臓がんには遺伝性と散発性の2つの形態があります。遺伝性腎臓がんは腎臓がん全体の約4%を占めます。一般的な遺伝性腎臓がんには以下のものがあります。 VHL 病 (フォン・ヒッペル・リンドウディアス) は常染色体優性遺伝病であり、複数の全身病変を伴う家族性腫瘍症候群です。臨床症状としては、小脳、網膜、脊髄の血管芽腫、腎細胞癌、褐色細胞腫、腎囊腫などがあります。VHL病における腎癌の発生率は28%~45%と高く、病理学的型はすべて明細胞癌です。臨床的には、VHL 腎細胞癌は、ほとんどが両側性多発性腎細胞癌であり、ゆっくりと進行し、後期に転移します。一般的に、腫瘍が小さい場合は臨床的に観察できると考えられています。腫瘍の直径が3cmを超える場合は腫瘍切除が可能であり、残存腎臓は可能な限り温存する必要があります。 遺伝性乳頭状腎癌(HPRC):HPRC は常染色体優性遺伝疾患であり、腫瘍の病理学的型はすべて I 型乳頭状腎癌です。 HPRC の臨床的特徴は VHL 関連腎細胞癌と類似しており、大部分は両側性多発性腎細胞癌で、発症年齢が遅く、進行が遅いのが特徴です。腫瘍が大きい場合には、一般的に腫瘍切除が推奨されます。 遺伝性平滑筋腫症腎癌 (HLRCC): HLRCC は常染色体優性遺伝疾患であり、多発性皮膚平滑筋腫、多巣性子宮平滑筋腫、または子宮平滑筋肉腫を伴う腎癌として現れます。腎癌の病理学的タイプは、ほとんどがII型乳頭状腎癌です。 HLRCC の臨床的特徴は、他の種類の遺伝性腎癌とは大きく異なります。 HLRCC は、ほとんどの場合、片側に発生する単一の腫瘍であり、若い年齢で発生し、侵襲性が高く、早期に転移する傾向があります。したがって、早期診断と外科的治療が非常に重要です。 BHD 症候群: 体の複数の器官系に影響を及ぼす常染色体優性遺伝症候群です。典型的な症状は、頭部、首部、上肢の多発性線維濾胞性腫瘍であり、肺嚢胞や結腸ポリープを伴うこともあります。ほとんどの患者は、線維毛包増殖症などの良性の皮膚病変を呈しています。顔面、首、上半身に複数の小さな丸い丘疹が現れるのがこの症候群の特徴的な病変です。 |
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