奇形腫は、主に個体の発達の初期段階で、多能性原始細胞の一部が分離し、縦隔内で増殖して腫瘍に成長することで発生すると一般に考えられています。これらの腫瘍の中で最も一般的なのは良性奇形腫です。多くの場合、前縦隔に位置します。奇形腫は大部分が固形で、外胚葉性または骨盤性奇形腫の派生物、あるいは毛髪、歯、軟骨、平滑筋、気管支壁、腸壁などの内胚葉性組織を含む、様々な大きさの嚢胞を含むことがあります。 ほとんどの奇形腫は外方増殖性であるか、または明らかに触知可能な腫瘤を呈しており、臨床症状に基づいて早期に診断できる場合が多いです。腹部、骨盤、および潜在性仙尾部奇形腫の検査には、注意深い腹部身体検査と肺奇形腫血管造影による直腸指診が非常に重要です。腫瘍部位のX線写真では、腫瘍内の骨や歯などの異常な石灰化が明らかになり、奇形腫であることが確認できます。そのほとんどは成熟奇形腫です。消化管バリウム食、バリウム注腸、静脈性腎盂造影検査では、消化管の対応する部分や腎臓、尿管、膀胱などの臓器の圧迫や変位を把握することができます。 急速に成長し、広範囲に浸潤している奇形腫では、腫瘍の浸潤範囲や重要な血管や脊髄神経との隣接関係を明らかにするために、CT 検査や MRI 検査を実施する必要があります。 悪性奇形腫が疑われる小児では、血清中のアルファフェトプロテイン(AFP)とヒト絨毛性ゴナドトロピン(HCG)のレベルを検査する必要があります。これにより、診断と予後の指針が得られます。悪性奇形腫の 92% でアルファフェトプロテイン値が上昇し、良性奇形腫の 4% でも AFP 値が異常です。 AFP 値が上昇した良性奇形腫では術後の再発率が有意に増加することが判明しました。 脊椎のX線写真では、椎間腔の大きなまたは明らかな拡大、病変部位の狭い椎弓根、椎弓根間距離の拡大、椎体の後縁の凹みが見られ、場合によっては二分脊椎の症状が現れることもあります。 CT と MRI は奇形腫の診断において明らかな利点があり、どちらも腫瘍の異質性をよりよく示すことができます。磁気共鳴画像では、奇形腫は混合信号として現れ、多くの場合、腫瘍内の増強結節の有無にかかわらず、脂肪信号に富んだ完全な嚢胞壁を伴います。奇形腫では、腫瘍に加えて、二分脊椎や脊椎異形成が伴うのが一般的です。 |
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