血管腫は基本的に2つのタイプに分けられます。一つは胎児期の血管の異常な発達により引き起こされる血管奇形であり、もう一つは血管内皮細胞の異常増殖により生じる真性腫瘍である。従来の血管腫の分類には、ポートワイン血管腫、海綿状血管腫、および蔓状血管腫が含まれます。海綿状血管腫の発生率は、以下の 4 つの要因によって影響を受けます。 1. 遺伝子異常 胚発生中、特に血管組織分化の初期段階では、制御遺伝子セグメントの小規模な誤構成により、特定の部分で異常な組織分化が起こり、海綿状血管腫が発生します。 2. エストロゲンレベル 血管腫の発生率は男児よりも女児の方が高いことが観察されています。血管腫組織ではエストラジオール濃度の上昇が認められました。エストラジオールは人体に存在するエストロゲンの一種であり、血管腫の発生率はホルモンレベルと関係があることを示しています。 3. トラウマ的要因 初期胚段階では、胚組織が機械的損傷を受け、局所組織出血により一部の造血幹細胞が他の胚特性細胞に分配されます。一部は血管様組織に分化し、最終的に海綿状血管腫を形成します。小児または成人の海綿状血管腫の別の部分は、外傷後に形成されます。 4. 遺伝的要因 研究では、血管腫患者の10%に家族歴があることが判明し、血管腫の発症は遺伝と関連していることが示唆されました。血管腫とHLAの関係を研究した研究者もおり、ある家族内の複数の患者がHLA-B40と関連していることがわかっていますが、分子生物学的研究は現時点では不十分です。 |
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