ビタミンD依存性くる病患者の臨床症状

ビタミン D 依存性くる病の発症は主に遺伝的要因によるもので、常染色体劣性遺伝です。この病気は子供によく見られ、子供は通常生後12週間で症状が現れます。臨床症状はビタミンD欠乏症の患者の症状と似ています。重度のビタミン D 依存性くる病を患う子供は、6 歳前後で典型的な症状が現れることがあります。この病気の子供のほとんどは身長が正常ですが、身体の発達に問題があり、低身長になる子供もいます。

ビタミンD依存性くる病患者の臨床症状

ビタミン D 依存性くる病の小児の臨床症状は、ビタミン D 不応性くる病やビタミン D 欠乏性くる病の小児の臨床症状と似ていますが、この病気の小児は、けいれんや重度の筋力低下などの臨床症状を示すことがよくあります。

ほとんどの子供は、1歳前後でO脚などの骨の病変を発症し始めます。 O脚は子供の骨疾患の最も初期の症状であることが多いのですが、親がそれを無視することが多く、そのため病気の治療が遅れてしまいます。

子供は骨の病気になる前に、歯が折れる、磨り減る、抜ける、エナメル質が薄くなるなどの歯の病気の兆候が現れることがあります。親は子供にそのような症状が見られたら、検査に連れて行き、適時に治療を施すべきです。

重症の子供は骨格の変形、小人症、ひどい骨の痛みなどを経験することがあります。ひどい骨の痛みのため、子供は歩くことができません。無理に歩くと骨折や成長停滞が起こる可能性があります。