サラセミアは、地中海貧血とも呼ばれ、ヘモグロビンペプチド鎖の量が異常なヘモグロビン疾患のグループであり、常染色体優性遺伝疾患です。主な特徴は、小児期からの進行性溶血性貧血、肝臓および脾臓の腫大、小球性低色素性貧血です。人種や家族の歴史があります。ホモ接合性サラセミアでは、骨髄の過剰な成長と活動、骨髄腔の拡大、骨皮質の菲薄化、骨梁の吸収、線維組織の過形成と硬化などの骨格の変化が起こります。急性骨梗塞は乳児や小児によく発生します。梗塞は多くの場合、長骨端の関節下領域または骨幹部に位置し、大腿骨頭壊死および上腕骨頭壊死を引き起こします。大腿骨頭関節軟骨の軟骨下皮質は不連続で押しつぶされているように見え、その結果皮質下の不完全な壊死と骨密度の増加が生じています。患部は周囲に硬化境界があり、中心部に薄い密度があり、「骨の中に骨」の兆候と骨膜反応が見られます。 硬化索は腐骨のように見えますが、決して自由になることはなく、腐骨の臨床的兆候を示すことはありません。指(足指)に梗塞が起こると、骨端線の成長障害を引き起こし、骨端線が三角形や菱形になり、指(足指)の成長が止まって短くなります。指(足指)の骨の付け根に硬化線が現れます。サラセミアによる大腿骨頭壊死の治療は、主に輸血、脾臓摘出、または原疾患を標的とした薬物療法です。 |
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