甲状腺がんの遺伝子検査は有用ですか?甲状腺がん遺伝子検査の意義は何ですか?

甲状腺がんの遺伝子検査は有用ですか?甲状腺がんの発症が患者やその家族全体に及ぼす被害は言葉では言い表せません。現在の医療技術は大きく進歩・発展し、がん予防対策も広く普及してきましたが、それでもがんという大きな苦しみに苦しむ人は多くいます。では、甲状腺がんのような病気の場合、遺伝子検査は役に立つのでしょうか?

甲状腺がんの術前診断は主に穿刺吸引細胞診（FNA）に頼っていますが、細胞診による診断が困難な患者もいます。分子検出技術の発達により、甲状腺がん関連遺伝子の検出では、BRAF、RET/PTC、PAX8/PPAR遺伝子の検査結果を組み合わせることで、診断が難しい一部の穿刺または外科的切除組織でも、乳頭甲状腺がんと濾胞性甲状腺がんを正確に区別できるようになりました。

甲状腺がん遺伝子検査の意義は次のとおりです。

1. BRAF遺伝子変異とRET/PTCは甲状腺乳頭癌に対して優れた特異性を示す。乳頭状甲状腺がんの場合、全体的な BRAF 変異陽性率は約 45% です。細胞診の結果が非典型的であったり診断が困難であったりしても、BRAF変異が陽性であれば、ほぼ甲状腺乳頭がんと診断できます。

2. BRAF 変異を有する患者のうち 90% は V600E 再構成を伴い、これは甲状腺腫瘍の浸潤、リンパ節転移、遠隔転移などの腫瘍の進行と関連することが多い。最新の研究によると、このような患者の予後は比較的悪く、ヨウ素131治療に対する反応も悪いことがわかりました。これは主に、ヨウ素 131 が腫瘍細胞に侵入するのを妨げる BRAF 変異によるものです。さらに、BRAFなどの遺伝子変異を標的とするベムラフェニブなどの分子標的薬が、進行性甲状腺乳頭がんの患者の治療に希望をもたらしていることは喜ばしいことです。

3. Ras 遺伝子変異は乳頭癌や濾胞癌に特有のものではありませんが、Ras 変異は通常他の種類の変異と組み合わされているため、臨床的にも意義があります。細胞診で「Ras変異陽性の濾胞性病変」がみられる場合は、乳頭状甲状腺癌または甲状腺腺腫の濾胞性サブタイプを示しており、後者は腺腫から濾胞性甲状腺癌への変化段階にある可能性が高いです。

遺伝子変異検査は早期診断のゴールドスタンダードであり、無症状の変異遺伝子保有者を早期に検出することができます。もちろん、予防的切除が必要かどうかは、カルシトニン値などの関連する生化学的指標と組み合わせる必要があります。結局、甲状腺を摘出すると甲状腺の機能が失われ、甲状腺機能低下症などの問題を引き起こす可能性があります。