いくつかの一般的な遺伝性腎臓がん

いくつかの一般的な遺伝性腎臓がん

腎臓がんは泌尿器科でよく見られる腫瘍であり、成人における悪性腫瘍全体の2%~3%の発生率を占めています。世界中で発生率は毎年2%増加しており、毎年約10,000人の患者が腎臓がんで亡くなっています。腎臓がんには遺伝性と散発性の2つの形態があります。遺伝性腎臓がんは腎臓がん全体の約4%を占めます。以下に、一般的な遺伝性腎臓がんをいくつか挙げます。

1. VHL 病 (フォン・ヒッペル・リンドウディアス病): VHL 病は常染色体優性遺伝疾患であり、複数の全身病変を伴う家族性腫瘍症候群です。その臨床的特徴には、小脳、網膜、脊髄の血管芽腫、腎細胞癌、褐色細胞腫、腎嚢胞などがあります。 VHL 病における腎臓癌の発生率は 28% ~ 245% と高く、病理学的タイプはすべて明細胞癌です。臨床的には、VHL 腎がんは、ほとんどが両側性多発性腎がんであり、ゆっくりと進行し、後期に転移します。一般的に、腫瘍が小さい場合は臨床的に観察できると考えられています。腫瘍の直径が3cmを超える場合は腫瘍切除が可能であり、残存腎臓は可能な限り温存する必要があります。
2. 遺伝性乳頭状腎細胞癌(HPRC):HPRC は常染色体優性遺伝疾患であり、腫瘍の病理学的タイプはすべて I 型乳頭状腎細胞癌です。 HPRC の臨床的特徴は VHL 病性腎細胞癌と類似しており、大部分は両側性多発性腎細胞癌で、発症年齢が高く、進行が遅いのが特徴です。一般的に、腫瘍が大きい場合には腫瘍切除を行うことが推奨されます。
3. 遺伝性平滑筋腫症性腎細胞癌(HLRCC)。 HLRCC は常染色体優性遺伝病であり、多発性皮膚平滑筋腫、多巣性子宮平滑筋腫、または子宮平滑筋肉腫を伴う腎癌として発症します。腎癌の病理学的タイプは、ほとんどがII型乳頭状腎癌です。 HLRCC の臨床的特徴は、他の種類の遺伝性腎癌とは大きく異なります。 HLRCC は、ほとんどの場合、片側に発生する単一の腫瘍であり、若い年齢で発生し、侵襲性が高く、早期に転移する傾向があります。したがって、早期診断と外科的治療が非常に重要です。
4. BHD 症候群 (バート・ホッグ・ダブ6 症候群) は、体の複数の器官系に影響を及ぼす常染色体優性遺伝症候群です。典型的な症状は、頭部、首部、上肢の多発性線維濾胞性腫瘍であり、肺嚢胞や結腸ポリープを伴うこともあります。ほとんどの患者は、線維毛包増殖症などの良性の皮膚病変を呈しています。顔面、首、上半身に複数の小さな丸い丘疹が現れるのがこの症候群の特徴的な病変です。患者の 15 ~ 25 % に、腫瘍細胞腫、好色細胞癌、明細胞癌、乳頭癌などの腎腫瘍がみられます。腎嚢胞が発生することもあります。最も一般的な腎臓悪性腫瘍は嫌色素細胞癌であり、次いで明細胞癌が続きます。肺嚢胞が存在する場合もあります。

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