子宮内膜がんは遺伝しますか？

子宮内膜がんについては、皆さんもよくご存知だと思います。子宮内膜がんは、子宮内膜に発生する上皮性悪性腫瘍のグループを指します。これは、女性生殖器の最も一般的な 3 つの悪性腫瘍の 1 つです。子宮内膜がんは、その解剖学的および生物学的特性により、進行が遅く、転移が遅く、初期段階では月経障害や閉経後の不正性器出血などの明らかな症状が現れます。ほとんどの患者は早期に治療を受けることができるため、臨床予後は比較的良好です。全体の5年生存率は約70％と報告されており、その中で臨床ステージIの患者の5年生存率は85％に達する可能性がある。

しかし、子宮内膜がんの中には、患者とその家族が再びがんに直面する原因となるタイプのがんがあります。これは遺伝性の子宮内膜がんであり、子宮内膜がんの 5 パーセントを占めます。その大多数は家族性癌症候群であるリンチ症候群に関連しており、リンチ症候群関連子宮内膜癌と呼ばれています。

リンチ症候群とは何ですか？その原因は何ですか？

リンチ症候群は家族性癌症候群であり、DNA ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子の生殖細胞系列変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。若い年齢で発症し、浸透率が高い。これは主に、早期発症の大腸がん、子宮内膜がん、その他の消化管腫瘍（胃がん、小腸がん、胆道がんなど）、泌尿器系腫瘍、卵巣がんなど、一連の大腸外がんのリスク増加として現れます。

リンチ症候群が遺伝する可能性はどのくらいありますか?

すべての人はリンチ症候群遺伝子のコピーを 2 つ持っています。 1 つのコピーは母親から、もう 1 つは父親から受け継がれます。リンチ症候群は、変異した遺伝子のコピーがどちらかの親から受け継がれた場合に発生します。したがって、リンチ症候群であることが確認された人は、その遺伝子を子供に伝える可能性が 50% あります。リンチ症候群は遺伝しません。遺伝的リスクは女性も男性も同じです。

リンチ症候群を診断することがなぜ重要なのでしょうか?

一般人口と比較すると、リンチ症候群の女性の 50% が子宮内膜がんを初発悪性腫瘍として発症しており、これは非遺伝性子宮内膜がんの診断平均年齢よりも約 10 年早い年齢です。最も一般的な悪性腫瘍は、予後が悪い大腸がんと卵巣がんである。がん患者の場合、リンチ症候群と診断されると、将来的に新たながんを発症するリスクが増大することを示します。しかし、早期診断と予防措置によってがんのリスクを軽減することができます。

リンチ症候群は遺伝性であるため、この診断は家族にも影響を及ぼす可能性があります。リンチ症候群を引き起こす特定の変異を特定するために遺伝子検査が行われた場合、他の家族も検査を受けることができます。