骨肉腫の原因

骨肉腫になりやすい理由を紹介する前に、まず骨肉腫とは何かを紹介します。骨肉腫は骨芽細胞肉腫とも呼ばれ、20 歳未満の青年または小児に発生する一般的な悪性骨腫瘍です。小児の悪性骨腫瘍の中で最も一般的なもので、小児腫瘍の約 5% を占めています。骨肉腫について理解した後、なぜ骨肉腫になりやすいのか、その理由を詳しく見てみましょう。

骨肉腫の原因:

1. 病因は不明である。患者の 10% ～ 30% は病気の発症前に外傷の履歴があり、これが実際の病因というよりは誘発症状である可能性があります。

2. 原発性骨肉腫は遺伝と関連している：

①網膜芽細胞腫の患者が骨肉腫を発症するリスクは、一般集団に比べて約2,000倍高くなります。これは、網膜芽細胞腫遺伝子 Rb 遺伝子が、染色体 13 の長腕 13q14 に位置する腫瘍抑制遺伝子であるためです。この遺伝子の欠失または不活性化が網膜芽細胞腫の直接的な原因であり、網膜芽細胞腫を伴う散発性または関連性骨肉腫の場合、Rb 遺伝子が欠失することがよくあります。両眼性網膜芽細胞腫の場合、約 12% の症例で骨肉腫が発生し、骨肉腫症例の 70% 以上で Rb 遺伝子産物の機能的不活性化が見られます。

② 散発性症例では、17番染色体短腕に位置する別の腫瘍抑制遺伝子p53に変異がある場合が多く、p53遺伝子変異を有するリ・フラウメニ症候群の家系では骨肉腫の発生率が著しく増加します。骨肉腫の45%はp53遺伝子に変異が見られます。

上記は、私たちが皆さんにお伝えしたい、骨肉腫になりやすい理由です。お役に立てれば幸いです。