どのような遺伝性疾患が不妊症を引き起こす可能性がありますか?

結婚後長期間同棲している妊娠可能年齢のカップルが正常な性生活を送り、避妊もしていないにも関わらず、長期間（1～2年）妊娠できない場合を不妊症といいます。不妊症とは、妊娠はしたものの、そのすべてが流産、早産、死産に終わり、赤ちゃんが生存しなかった場合を指します。不妊症の多くの原因の中で、遺伝性疾患は非常に重要な要素です。

1. 先天性卵巣形成不全症

発生率は新生児10万人あたり10.7人、女児10万人あたり22.2人で、胎児死亡の6.5%を占めています。臨床的特徴としては、低身長、性器および第二次性徴の未発達、身体の異常な発達などが挙げられます。患者の知的発達の程度はさまざまですが、寿命は健常者と同じです。この研究では、母親の年齢はこの発達異常と関連がないことが示された。

この病気は早期に治療すれば発育を促進でき、卵子がない場合は卵子提供による体外受精で妊娠することも可能です。

2. 性染色体異常

性染色体疾患は、X染色体とY染色体の先天的な数異常や構造異常によって引き起こされる疾患です。新生児女児におけるこの病気の発生率は約 1:5000 ですが、自然流産では 18% から 20% にまで高くなることがあります。この病気は妊娠胎児の 1.4% を占め、そのうち 99% は流産され、つまり胎児が子宮内で生存することが困難になります。

女性患者における性染色体異常は、原発性無月経、月経不順、性器の発育不全として現れます。重度の奇形により新生児期に死亡する少数の患者を除き、ほとんどの患者は生存することができます。思春期の女性ホルモン治療は、二次性徴や生殖器官の発達を促進し、月経を誘発し、患者の心理状態を改善することができますが、身長の成長を促進したり、不妊の問題を解決したりすることはできません。

3. 常染色体異常

常染色体疾患は、1番から22番染色体の数や構造の先天異常によって引き起こされる疾患です。均衡型転座保因者は不妊症の一般的な原因です。このような患者は外見上は正常に見えますが、結婚後に流産、子宮内胎児死亡、早産を繰り返し、生きた赤ちゃんを産むことができません。奇形児や知的障害児を産むこともあります。

4. 多遺伝子性遺伝疾患

多遺伝子性遺伝病は一般的に家族性傾向があります。例えば、統合失調症患者の近親者における発症率は一般人口の何倍も高く、患者との血縁関係が近いほど発症率が高くなります。多遺伝子性遺伝病に対する感受性は量的形質であり、それらの間の変動は連続的です。

女性不妊症を引き起こす多因子疾患には、多嚢胞性卵巣症候群や子宮内膜症などがあります。多嚢胞性卵巣症候群は、排卵頻度の低下または無排卵、高アンドロゲン血症、多嚢胞性卵巣の変化、不妊症などの症状を呈することが多い。発症率は、出産可能年齢の女性の 5% ～ 10% を占める。PCOS に関連する遺伝子には、性ホルモン代謝、糖代謝、肥満の遺伝子が含まれる。

子宮内膜症は最も一般的な婦人科疾患の一つであり、その発生は性ホルモン、サイトカイン、酵素などと関連しています。