遺伝性不妊症を引き起こす女性の染色体異常

染色体は、遺伝情報の単位である遺伝子の運搬体です。染色体は、約 100 年にわたって発見されてきました。染色体核型には 23 対の 46 本の染色体があります。1 対目から 22 対目は常染色体で、23 番目の対は性染色体で、それぞれ X 染色体と Y 染色体と呼ばれます。性染色体異常は、女性の不妊症を引き起こす重要な要因です。性染色体異常にはさまざまな形があり、臨床症状も異なりますが、共通しているのは卵巣の発育に影響を及ぼすことです。

染色体は細胞内の遺伝的性質を持つ物体です。アルカリ染料で簡単に濃い色に染まるため、染色体（クロマチン）と呼ばれます。その本質はデオキシヌクレオチドです。染色体は細胞核内の構造化されたフィラメントで、アルカリ染料で染色できる核タンパク質で構成されています。染色体は遺伝物質遺伝子の運搬体です。染色体はタンパク質、DNA、少量のRNAで構成されています。正常な人の体細胞染色体の数は 23 対で、一定の形と構造を持っています。染色体の形態的構造や数に異常があることを染色体異常といいます。染色体異常によって起こる病気を染色体疾患といいます。臨床の場では、染色体疾患は流産、先天性白痴、先天性多発奇形、がんなどの原因となることが多いです。

正常な女性の性染色体はXXです。染色体の数や構造の異常は生殖腺や卵巣の発達に影響を及ぼし、遺伝性不妊症を引き起こす可能性があります。性腺形成不全症 (XO/XY) は、もともと混合性性腺形成不全症 (MGD) と呼ばれ、片側の精巣が未発達で、もう片側の卵巣が未発達である状態を指します。しかし、上記の状況以外にも、両側の未発達の生殖腺が精巣または卵巣に属するケースもあり、混合性生殖腺形成不全という用語ですべてのケースを網羅することはできません。1993年に、Lou Liandiらは、このようなケースには共通点があり、染色体核型は45、X/46XYであるものの、未発達の生殖腺のタイプが異なり、臨床症状も異なることを指摘しました。彼らは「生殖腺形成不全」という用語を提案し、国際的に採用されています。