多嚢胞性卵巣症候群は遺伝性ですか？

PCOS 症例は家族性現象を示すことから、PCOS の病因において遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが示唆されます。家族調査を通じて、関係する専門家は多嚢胞性卵巣症候群は常染色体優性遺伝疾患である可能性があると考えていますが、より詳細な研究のほとんどはこの遺伝様式に疑問を投げかけています。

多嚢胞性卵巣症候群は、いくつかの主要な遺伝子と、グルコース恒常性とステロイド生合成の代謝経路に影響を及ぼす環境要因との相互作用によって引き起こされる疾患です。これらの主要な遺伝子と環境要因、特に栄養要因との相互作用により、PCOS の臨床的および生化学的特性の異質性が決まります。多嚢胞性卵巣症候群の候補遺伝子の研究では、以下の現象が見つかりました。

アンドロゲンの生合成において、17-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ遺伝子 (cYPl7) の遺伝子欠陥が多嚢胞性卵巣症候群と関連していることがいくつかの研究で示されています。その後の研究では、CYPl7を候補遺伝子としてA1およびA2対立遺伝子の頻度を調べたところ、PCOS高アンドロゲン群と対照群の間に有意差は見られませんでした。②コレステロール側鎖切断遺伝子（CYPl1a）の変異は、PCOSおよび血漿テストステロンレベルに関連しており、さらなる分析により、テストステロンレベルまたは多毛症の有無に応じて分類すると、遺伝子型の分布が大きく変わることもわかりました。