PCOSは遺伝性ですか？

病気の話になると、妊婦の中には、まずその病気が遺伝性かどうか、また自分自身がその病気にかかったことがあるため、将来自分の子どもも同じ症状に悩まされるのではないかと考える人もいるでしょう。遺伝子研究の専門家の中には、多嚢胞性卵巣症候群が子どもに遺伝するかどうかについて結論に達していない人もいるため、あまり心配する必要はありません。

多嚢胞性卵巣症候群は、いくつかの主要な遺伝子と、グルコース恒常性とステロイド生合成の代謝経路に影響を及ぼす環境要因との相互作用によって引き起こされる疾患です。これらの主要な遺伝子と環境要因、特に栄養要因との相互作用により、PCOS の臨床的および生化学的特性の異質性が決まります。多嚢胞性卵巣症候群の候補遺伝子の研究では、以下の現象が見つかりました。

アンドロゲンの生合成において、17-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ遺伝子 (cYPl7) の遺伝子欠陥が多嚢胞性卵巣症候群と関連していることがいくつかの研究で示されています。その後の研究では、CYPl7を候補遺伝子としてA1およびA2対立遺伝子の頻度を調べたところ、PCOS高アンドロゲン群と対照群の間に有意差は見られませんでした。②コレステロール側鎖切断遺伝子（CYPl1a）の変異は、PCOSおよび血漿テストステロンレベルに関連しており、さらなる分析により、テストステロンレベルまたは多毛症の有無に応じて分類すると、遺伝子型の分布が大きく変わることもわかりました。

インスリン分泌と活性に関連する遺伝子の研究では、以下のことがわかりました：①インスリン遺伝子の可変タンデムリピート配列は、多嚢胞性卵巣症候群、特に無排卵性多嚢胞性卵巣症候群の主要な感受性部位であり、つまり、インスリンの可変タンデムリピート配列調節多型は、多嚢胞性卵巣症候群の重要な遺伝因子です。 ②インスリン様成長因子（IGF）は、卵巣におけるアンドロゲンの産生を調節する上で重要な役割を果たします。IGFとインスリンは相乗的に卵巣性ホルモンの合成を調節することができます。研究により、PCOS 卵胞の顆粒膜細胞で大量の IGF 結合タンパク質 2 (IGFBP2) mRNA が発現していることがわかっています。これは顆粒膜細胞で分泌される IGF です。 BP2 は FSH 機能の阻害因子である可能性があります。 PCOS 卵巣のさまざまな細胞成分に mRNA とそのタンパク質が存在することは、PCOS 卵巣アンドロゲン過剰における高インスリン血症の役割を裏付けています。

多嚢胞性卵巣症候群は遺伝性ではありません。多嚢胞性卵巣症候群の遺伝子研究はある程度進歩していますが、それを確認するにはさらに詳細な研究が必要です。研究結果が早く得られ、多嚢胞性卵巣症候群の患者ができるだけ早く治療を受けられるようになることが期待されている。研究専門家はまた、すべての患者にタイムリーな治療を受けるよう呼びかけている。