ビタミンD依存性くる病の初期症状は何ですか?

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ビタミン D 依存性くる病の初期症状は子供によく見られます。病気の子供は通常、生後12週間で症状が現れ、2歳までにくる病を発症します。その特徴はビタミンD抵抗性くる病と似ていますが、この病気ではけいれんと重度の筋力低下が起こります。子供は1歳前後から骨の病変を発症し始めることが多いです。足が曲がることはビタミンD依存性くる病の初期症状であることが多いのですが、症状が軽い場合は無視されることが多いのです。彼らのほとんどは通常の身長ですが、病気の子供の中には身長が低い子もいます。

重症例には、典型的なくる病を発症する可能性のある6歳前後の小児が含まれ、重度の骨変形、小人症、および重度の骨痛として現れます。患者によっては骨の痛みのために歩けなくなる場合もあります。重症の場合、骨折や成長停滞が起こる可能性があり、歯の破損、摩耗、喪失、エナメル質の不足など、骨疾患が発生する前に歯の病変が早期に現れることがよくあります。

ビタミン D 依存性くる病の初期症状の臨床検査では、血中カルシウムの減少、血中リンの正常または増加が示されることがありますが、リンは時折減少することもあります。アルカリホスファターゼの増加;血中副甲状腺ホルモンの増加;血清1,25(OH)2D3はI型VDDRでは減少または検出不能、II型VDDRでは増加。アミノ酸尿症および高塩素酸性アシドーシスが起こる可能性もあります。

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