脳顔面血管腫症候群はスタージ・ウェーバー症候群とも呼ばれ、顔面の片側の三叉神経分布領域における不規則な血管性母斑、緑内障、反対側の片麻痺、片側萎縮、同側の頭蓋内石灰化、てんかん発作、精神遅滞を特徴とする常染色体優性遺伝疾患です。この病気は、神経系、皮膚、眼における多臓器・多系統の病変を特徴とする神経皮膚症候群です。 脳顔面血管腫症症候群の病理 この疾患の主な病理学的変化には、頭蓋内軟膜血管奇形、三叉神経分布領域の血管腫、眼脈絡膜血管奇形などがあります。そのため、この病気は脳三叉神経血管腫症とも呼ばれます。 軟膜血管奇形は、頭頂葉、側頭葉、後頭葉によく発生します。通常、頭蓋内病変は片側性であり、顔面病変と同じ側にあります。血管腫がくも膜下腔を満たし、軟膜が厚くなり、カルシウムが血管壁、血管周囲組織またはニューロンに沈着し、対応する領域の脳組織の萎縮を伴います。三叉神経分布領域の皮膚の変化は、真の血管腫ではなく毛細血管拡張です。神経機能障害は、虚血、低酸素症、静脈閉塞、梗塞、または血管腫が周囲の脳組織に引き起こす血管運動異常などの二次的損傷によって起こります。 脳顔面血管腫症候群と血管腫の関係 この病気は、通常の意味での単純な血管腫ではありません。これは軟膜血管腫によって引き起こされる神経系と皮膚に関わる一連の血管腫症候群であるため、広範血管腫として分類することもできます。 |
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