軟骨異形成血管腫症候群とは、軟骨腫症と海綿状血管腫が共存する臨床症候群を指します。この病気は 1881 年にマフッチ博士によって初めて説明されたため、マフッチ症候群とも呼ばれます。主な臨床症状は中手骨と指骨の腫れと痛みであり、時には跛行、内反膝、内反股、扁平足などの二次的な変形が見られることもあります。患者は知的発達は正常だが、身長が低い。患者の約 12% は小人であり、患者の約 36% は下肢の長さが不均等です。患者の四肢の機能は、内軟骨腫によって損なわれることがよくあります。体表面に青紫色の柔らかい塊が見られます。押すと柔らかく圧縮可能になり、放すと元に戻ります。軟部腫瘍内に静脈石が触知されることもあります。腫瘍が心臓より下にある場合、腫瘍内の血液の戻りが妨げられ、腫瘍が大きくなることがわかります。腫瘍が心臓より上であれば血液の戻りはスムーズになり、腫瘍は縮小します。この現象は、陽性体位シフトテストと呼ばれます。軟部腫瘍内に静脈石が触知されることもあります。 軟骨異形成血管腫症候群 軟骨異形成血管腫症候群の軟骨腫は、単純性軟骨腫症と区別がつきません。同時性血管腫の大部分は海綿状血管腫であり、これは柔らかく、多葉で、血管の拍動を伴いません。毛細血管腫やリンパ管腫の報告もあります。同時に、この病気は静脈瘤、静脈血栓症、静脈石の形成を伴うことがよくあります。この病気の骨病変は、多くの場合、血管腫と直接関係がなく、つまり、この 2 つはそれぞれ異なる手足に発生する可能性があります。患者における軟骨腫の悪性転化率は 15% ~ 18% に達する可能性があり、同じ患者に複数の悪性転化が発生することもあります。血管腫が悪性化するという報告もありますが、これは極めて稀です。 |
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