強直性脊椎炎は遺伝性ですか？

強直性脊椎炎は遺伝性ですか？この疑問は、強直性脊椎炎の多くの患者を悩ませています。今のところ、強直性脊椎炎が遺伝性疾患であるかどうかについては学界でコンセンサスが得られていませんが、調査によると、患者の親族における強直性脊椎炎の発症率は一般人口の約 30 倍高いことが分かっています。強直性脊椎炎患者の90％に遺伝的要因があります。したがって、強直性脊椎炎は遺伝と密接に関係する病気です。

強直性脊椎炎の発症の90%は遺伝によるもので、遺伝性疾患であることを意味します。しかし、私たちの臨床診療では、家族に AS 患者がいる患者はわずか 20 ～ 30% 程度しか見つかりません。これは遺伝子のいくつかの優性特性に関連している可能性があり、詳細を理解するにはさらなる研究が必要です。

疫学調査によると、強直性脊椎炎（AS）患者のHLA-B27陽性率は90％～96％と高いのに対し、一般人口では4％～9％に過ぎません。 HLA-B27陽性患者におけるASの発症率は約10%～20%であるのに対し、一般集団における発症率は1‰～2‰であり、その差は約100倍である。国内の調査では、第一度近親者におけるASの有病率は24.2％で、一般人口の120倍に上ることが明らかになった。健康な HLA-B27 陽性者の親族が強直性脊椎炎を受け継ぐ確率は、HLA-B27 陽性 AS 患者の親族が受け継ぐ確率よりもはるかに低いです。

これらは、HLA-B27 が AS の発症に重要な因子であることを示しています。ただし、HLA-B27 陽性者全員が脊椎関節症を発症するわけではないことに注意する必要があります。一方、脊椎関節症患者の約5%～20%はHLA-B27陰性であり、遺伝的要因に加えてASの発症に影響を与える他の要因があることが示唆されています。したがって、HLA-B27 は強直性脊椎炎の遺伝子発現において重要な因子ですが、この疾患に影響を与える唯一の因子ではありません。