くる病を診断するには？

くる病は誰もがよく知っています。この病気は子供たちの健康に深刻な影響を及ぼします。生活の中でくる病の症状に気付いた場合は、すぐに病院に行って治療を受けるべきです。私たちは人生においてくる病を注意深く見極めなければなりません。では、くる病をより適切に診断するにはどうすればよいでしょうか?以下で一緒に見てみましょう。

（１）軟骨異栄養症：遺伝性の軟骨発育障害であり、出生時に手足が短い、頭が大きい、額が突出している、腰が突出している、臀部が後弯しているなどの症状がみられる。診断は、独特な体型（短手足小人症）と骨格のX線写真に基づいて行われます。

（２）低リン血症性抗生物質Dくる病：この病気は主に伴性ですが、常染色体優性または劣性の場合もあり、散発的な症例もあります。これは、リンの腎尿細管再吸収およびリンの腸管吸収における主要な欠陥によって引き起こされます。くる病の症状は1歳以降に現れることが多いため、活動性くる病は2～3歳を過ぎても見られることがあります。血中カルシウムはほぼ正常ですが、血中リンは著しく減少し、尿中リンは増加しています。くる病が一般的な治療用量のビタミン D で効果的に治療されない場合は、この病気と区別する必要があります。

（３）遠位尿細管性アシドーシス：遠位尿細管における水素の分泌が不十分なために起こり、大量のナトリウム、カリウム、カルシウムが尿中に失われ、二次性副甲状腺機能亢進症、骨の脱灰、くる病の兆候を引き起こします。子どもたちは、著しい骨格の変形、低身長、代謝性アシドーシス、多尿、アルカリ性尿、低血中カルシウム、低血中リン、低血中カリウム、高血中アンモニアなどの症状を示し、低カリウム血症の症状がよく見られます。

（4）ビタミンD依存性くる病：常染色体劣性遺伝であり、2つのタイプに分けられます。I型は腎臓の1-水酸化酵素の欠陥によって引き起こされ、25-OH-D3から1,25-OH2-D3への変換が阻害されますが、血中の25-OH-D3濃度は正常です。 II型は標的臓器の受容体の欠陥によって引き起こされ、血液中の1,25-OH2-D3濃度が増加します。どちらのタイプも、低カルシウム血症、低リン血症、アルカリホスファターゼの著しい上昇、二次性副甲状腺機能亢進症など、くる病の重篤な臨床症状を示します。 I 型の小児では高アミノ酸尿症が起こる可能性があります。タイプ II の小児の重要な特徴は脱毛です。

（５）腎性くる病：先天性または後天性の原因による慢性腎機能障害は、カルシウムおよびリン代謝障害、低血中カルシウム、高血中リン、二次性副甲状腺機能亢進症、広範囲の骨の脱灰、およびくる病様骨変化を引き起こします。症状のほとんどは小児期後期に顕著になり、小人症を引き起こします。

くる病の見分け方は誰でも知っています。人生において、親は子供の成長や発達に異常があることに気づいたら、すぐに病院に行って治療と検査を受けなければなりません。適切なタイミングで検査と治療を行うことでのみ、くる病はゆっくりと回復し、患者は健康な生活に戻ることができます。皆様のご健康と一日も早い回復をお祈り申し上げます。