頭蓋内神経線維腫の症状は何ですか?

頭蓋内神経線維腫の症状は何ですか?

頭蓋内神経線維腫は、それ自体が非常に有害であり、他の合併症を引き起こす傾向がある、まれな病気です。頭蓋内神経線維腫も遺伝性であり、優性遺伝子による遺伝病です。明らかな症状があります。外部症状は主に皮膚、目、骨に現れ、内部症状は主に神経障害です。以下は頭蓋内神経線維腫の症状の詳細な紹介です。

1つ目は皮膚症状です。頭蓋内神経線維腫の患者のほぼ全員は、生まれたばかりのときに明らかなカフェオレ斑を示します。これらの斑点の大きさと形は不規則で、斑点の縁はそれほど規則的ではなく、斑点は皮膚の表面から突出していません。彼らは皮膚が露出しやすい場所に存在することを好みます。斑点の大きさと数は診断の根拠として重要です。一般的に、思春期前には、面積が 5 ミリメートルを超える斑点が 6 つ以上あります。思春期以降、斑点の面積は急速に増加し、15ミリメートル以上に変化します。体や脇のそばかすも特徴の一つです。皮膚線維腫は線維肉腫と非常によく似ています。小児期に発症した場合、斑点は主に体幹や顔面に分布し、四肢に現れることもよくあります。斑点の多くはピンク色で、その数に規則性はありません。しかし、斑点の大きさは緑豆やゴマ粒程度にとどまり、質感は非常に柔らかい感じがします。

2つ目は神経症状です。神経症状を経験するのは患者の約半数のみで、主な原因は腫瘍が中枢神経と末梢神経を圧迫することであり、グリア細胞の増殖、血管の増殖、骨の変形によっても引き起こされる可能性があります。脊髄内腫瘍: 単一または複数の神経線維腫が脊髄のあらゆる部分に現れることがあります。これらが融合すると、脊椎の変形、拡張、さらには脊髄空洞症の症状を引き起こす可能性があります。末梢神経腫瘍は近くの神経組織にも影響を及ぼす可能性があります。頭蓋内神経線維腫が突然大きくなると、明らかな痛みを感じるようになります。

3つ目は目の症状です。上まぶたに線維軟性腫瘍または叢状神経線維腫が見られることがあり、眼窩に腫瘤や眼球突出が触知され、スリット光下で虹彩に粟粒性の橙黄色の丸い結節が見られることがあります。これらの結節は加齢とともに増加する可能性があり、頭蓋内神経線維腫の独特な症状です。患者の眼底は明らかに灰白色となり、視神経乳頭は著しく突出します。重症の場合、頭蓋内神経線維腫は眼球突出や失明を引き起こす可能性があります。

頭蓋内神経線維腫は遺伝性疾患であるため、発症率は高くありませんが、適切な時期に治療しないと明らかな症状が現れます。皮膚や目の目立つ特徴は患者の外見に影響を与え、患者の心理にも悪影響を及ぼします。神経症状は外からは見えませんが、患者自身も痛みを感じており、症状は非常に特徴的です。頭蓋内神経線維腫であることがわかったら、定期的に検査と治療を受けて病状をコントロールする必要があります。

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