膵臓がんは昔から人々が恐れる病気です。最近、杭州から患者がやって来て、CTスキャンで膵臓の体部と尾部に腫瘍が見つかったため医師の診察を受けました。主治医は患者の病歴を詳しく調べた結果、患者には3人の兄弟と3人の姉妹がおり、そのうちの長兄も膵臓癌で亡くなっていたことを発見した。膵臓がんの家族歴がある可能性を考慮し、兄弟姉妹に膵臓の薄層CTスキャンを受けることを勧めました。その結果、患者の弟の膵臓の体部と尾部に腫瘍があることも判明した。両患者とも当科で膵臓切除術を受けており、術後の病理検査で膵管腺癌であることが確認された。これを見ると、膵臓がんは家族内で集積するのだろうかと疑問に思わざるを得ません。膵臓がんは遺伝しますか? 臨床的には、膵臓がんは遺伝的背景に応じて、家族性集積性と散発性の 2 つのタイプに分けられます。家族性膵臓がん(FPC)は確立された遺伝性腫瘍症候群であり、膵臓がん全体の約 3% を占めています。発生における垂直関係のため、一般的に常染色体優性であると考えられています。家族性膵臓がんの臨床診断基準については議論がある。ほとんどの専門家は、家族内に他の悪性遺伝性腫瘍がなく、2 人以上の家族メンバーに病理学的証拠を伴う膵臓がんが発生することを膵臓がんと定義しています。家族性膵臓がんはMacDermottらによって初めて報告されました。 1973 年。1991 年、ガディリアンらは国際がん研究機関と共同で、膵臓がん患者の 7.8% に家族歴があり、これは対照群の 13 倍であることを発見しました。喫煙と同様に、膵臓がんの家族歴があることは、膵臓がんの高リスク要因の 1 つです。膵臓がんの家族では、膵臓がんを患う第一度近親者の数が増えるにつれて、リスクが大幅に増加します。たとえば、近親者の 1 人が膵臓がんを患っている場合、リスクは一般人口の 4.6 倍になります。直系家族に膵臓がん患者が 2 人いる場合、リスクは一般人口の 6.4 倍になります。直系家族に膵臓がん患者が3人以上いる場合、リスクは32倍になります。さらに、第一度近親者に膵臓がんの家族歴がある患者は、体の他の部位に悪性腫瘍(卵巣がん、乳がん、リンパ腫、大腸がんなど)を発症するリスクも高くなります。さらに、家族性膵臓がんには早期遺伝現象があり、世代が若いほど発症年齢が早く、症状が重く、予後が悪くなります。 家族性膵臓がんの原因とメカニズムはまだ完全には解明されていません。現在、家族性膵臓がんの発生は主に遺伝子変異と遺伝によるものと考えられています。散発性膵臓がんと比較して、生活習慣、食事、年齢、性別、職業に明らかな違いはありません。分子遺伝学とハイスループット技術の発展により、家族性膵臓がんに関連する遺伝子が数多く発見されました。たとえば、乳がん感受性遺伝子 BRCA1 および BRCA2、BRCA2 共局在遺伝子 PALB2、PALLD、CDKN2A、APC、およびポイツ・イェガース症候群遺伝子 STK11/LKB1 などです。さらに、既知の遺伝子変異または遺伝子変異を対応する遺伝子治療または標的治療で標的とすることで、家族性膵臓がんの予後改善に新たな希望がもたらされる可能性があります。 家族性膵臓がんの家族は膵臓がんを発症するリスクが高くなります。親戚が膵臓がんと診断された後、家族はあまり神経質になってはならず、また、過度に頻繁に検査を受けるべきではありません。定期的なフォローアップ監視を行うだけで済みます。家族性膵臓がん専用のバックアップレジストリがあります。膵臓がん患者が2人以上いる家族は、がん専門病院の膵臓外科に登録・報告することができます。専門家が実際の状況に基づいて適切な検査方法と時間を策定します。一般的に検査開始年齢は50歳前後です。ただし、家族に50歳未満で膵臓がんを発症した人がいる場合は、膵臓がんの最も若い発症年齢より10歳低い年齢で検査を開始する必要があります(たとえば、最も若い患者が45歳の場合、他の家族は35歳前後から検査を開始する必要があります)。スクリーニング方法には、超音波検査(EUS)、薄層スパイラルCT、MRI、MRCP、内視鏡的逆行性胆道膵管造影(ERCP)、腫瘍マーカーCA199などがあります。海外の研究では、家族性膵臓がん患者の親族の6.8%が定期的なEUSスクリーニングで膵臓がんと診断され、IPMN(膵管内乳頭粘液性腫瘍、前がん病変)およびPanIN(膵臓上皮内腫瘍、前がん病変)患者も多数発見されたことが判明しました。 したがって、近親者に膵臓がん患者がいる家族の多くは、自身の健康、特に膵臓の健康に注意を払い、定期的な健康診断、早期スクリーニングを受け、早期診断、早期治療に努めるべきです。当院は家族性膵臓がんの診断、治療、モニタリング、管理において豊富な経験を有しており、家族性膵臓がんの典型的な症例を数多く蓄積してきました。膵臓がん患者の家族で健康上の問題や疑問をお持ちの方は、当院の外来診療所にご相談・治療を受けにお越しいただけます。 |
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