膵臓がんは遺伝と関係があり、それは次の2つの点から確認できます。第一に、膵臓腫瘍の発生には優性変異の蓄積が伴うこと、第二に、遺伝子変異を受け継いだ人は膵臓がんを発症するリスクが高いことです。膵臓がんの発生に関与する遺伝子には 4 つの種類があります。遺伝子変異のうち、一部は家族から受け継がれる生殖細胞系列変異と呼ばれ、残りは組織に腫瘍を引き起こし、子孫には受け継がれない後天的な変異であり、体細胞変異と呼ばれます。 家族性膵臓がんの最初の報告は、複数の家族メンバーが膵臓がんを発症したという症例報告でした。例えば、1973年にマクダーモットとクレイマーは、ある家族の4人の兄弟が次々に膵臓がんを発症したと報告しました。 1982年、ダットとソンタグは兄弟に膵臓がんが発生した症例を報告した。これらの報告には、家族の同世代の複数の人が膵臓がんと診断されたケースだけでなく、家族の数世代にわたる複数のメンバーが膵臓がんと診断されたケースも含まれています。 Ehrenthal ら膵臓がんの3世代にわたる家系が報告された。リンチは、膵臓がんの家族性症例を多数挙げ、一部の家族では常染色体優性遺伝のパターンがみられると仮定した最初の人物であると考えられる。しかし、これまでのところ、膵臓がんには家族性の遺伝傾向があるという見解は広く受け入れられていません。疫学の専門家の中には、膵臓がんの家族内発症率に関する研究を行っている人もいます。これらの研究により、家族歴のある人の膵臓がんの発症率は散発的な症例の3~13倍高く、一部の家族では膵臓がんが集中的に発生する傾向があることが示されています。 |
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