多嚢胞性卵巣症候群は遺伝性ですか？

多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、出産年齢の女性によく見られる内分泌疾患です。典型的な症状としては、無月経、不妊、多毛症、両側卵巣嚢胞肥大などがあります。PCOS は遺伝と関係がありますか? PCOS の原因はまだ明らかではありません。しかし、これらの研究から得られたいくつかの現象や結果は、PCOS の発症が遺伝的要因に関連していることを示唆しています。

PCOS 症例は家族性現象を示すことから、PCOS の病因において遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが示唆されます。家族調査を通じて多嚢胞性卵巣症候群は常染色体優性遺伝疾患である可能性があると信じる人もいますが、より詳細な研究のほとんどはこの遺伝様式に疑問を投げかけています。

したがって、PCOS の遺伝的要因には常染色体優性遺伝がある可能性はありますが、より複雑な病因が存在する可能性の方が高いと考えられます。したがって、多嚢胞性卵巣症候群は単一の遺伝学的手法では説明できません。

PCOS患者の性染色体を現代の細胞遺伝学技術で分析したところ、ほとんどの患者は46、xxの正常な染色体核型を持っていることがわかりました。一部の患者には、性染色体の数の異常や性染色体の構造の異常などの染色体異常がありました。

多嚢胞性卵巣症候群は遺伝的に異質な疾患です。一部の専門家は、PCOS はいくつかの主要な遺伝子と環境要因の相互作用によって引き起こされる疾患であり、それがグルコース恒常性とステロイド生合成の代謝経路に影響を及ぼすと指摘しています。これらの主要な遺伝子と環境要因、特に栄養要因との相互作用により、PCOS の臨床的および生化学的特性の異質性が決まります。