ファロー四徴症を遺伝する確率はどれくらいですか?ファロー四徴症の発症は遺伝的要因に関連していることは、多くの人が知っています。ファロー四徴症を患ったことがある人の多くは、結婚して子供を持つ際に、この病気の遺伝の可能性についてさらに心配することになります。そこで、以下では友人たちに詳しく説明します。 ファロー四徴症(TOF)は、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈縮窄、右室肥大を基本病態とする一般的な先天性心疾患です。ファロー四徴症は、小児のチアノーゼ性心臓奇形の中で第 1 位を占めます。ファロー四徴症の小児の予後は、主に肺動脈狭窄と側副血行の程度によって決まります。重症の場合、25%~35%が1年以内に死亡し、50%が3年以内に死亡し、70%~75%が10年以内に死亡し、患者の90%が早期に死亡します。主に慢性低酸素症、多血症によって引き起こされ、二次的な心筋肥大、心不全、死につながります。 ヴァン・プラーグは、ファロー四徴症の4つの奇形は右心室漏斗部または円錐部の形成不全によって引き起こされると信じていました。つまり、胎児発生の第4週に動脈幹が反対方向に回転せず、大動脈が肺動脈の右側に残り、中隔円錐部が前方に移動し、正常位置にある洞心室中隔と整列できず、その結果、未発達の漏斗部と心室中隔欠損(膜様部心室中隔欠損としても知られる)が形成されます。肺錐体が未発達であったり、完全に欠損している場合は、肺下心室中隔欠損症(心室幹下心室中隔欠損症とも呼ばれる)が形成されます。 ファロー四徴症は、生存している乳児に最も多く見られるチアノーゼ性の先天性心疾患です。先天性心疾患患者の 5% は同じ家族に発生し、遺伝子異常または染色体異常が原因となる場合があります。主な原因は妊娠初期の子宮内ウイルス感染であり、環境要因に関連しています。ファロー四徴症の遺伝的要因は比較的小さいです。研究によると、遺伝的要因のわずか 10% が役割を果たしているそうです。妊娠中に有毒物質や有害物質との接触を避けることが最も重要な予防策です。 |
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