がんの遺伝子検査はお金の無駄でしょうか？やらないよりやったほうがうまくいくタイプの人が何種類かいます。

遺伝子検査は、医学的検査を利用して人間の遺伝子の特定の変異を調べることです。現在、多くの種類の遺伝子検査が使用されており、さらに多くの検査が開発されています。遺伝子検査は医学でも早期癌を発見するために使われていますが、遺伝子検査についてどれくらいご存知ですか?突然変異と呼ばれる遺伝子の変化は、がんの発生に重要な役割を果たします。突然変異により、細胞がタンパク質を生成したり生成しなかったりする可能性があり、それが細胞の成長や新しい細胞への分裂に影響します。特定の突然変異により細胞が制御不能に増殖し、がんを引き起こす可能性があります。それにもかかわらず、すべてのがんのうち、遺伝性の遺伝子変異と密接に関連していると考えられるのは約 5% ～ 10% のみです。

予測遺伝子検査は、遺伝性遺伝子変異を調べるために使用されるタイプの検査です。次のような特定の種類のがんのリスクが高い場合には、このタイプの検査が推奨されることがあります。

ケース1: リスクを高める遺伝子変異を持っているかどうかを確認する

遺伝子変異がある場合、これらの人々はより早くがんの検査を受けたり、リスクを軽減するための措置を講じたりすることを望むかもしれません。たとえば、乳がんのBRCA1およびBRCA2遺伝子検査。

事例2：がん患者が他のがんを発症するリスクを調べる

遺伝子検査により、そのがんを患っている人が他の特定のがんを発症するリスクが高いかどうかがわかるほか、他の家族がその変異の検査を受けるかどうかを決める際にも役立ちます。

ほとんどの人（がん患者であっても）は、このタイプの遺伝子検査を受ける必要はありません。これは通常、家族歴から癌が遺伝する可能性があると示唆される場合に行われます。

これらの条件が満たされれば、遺伝子検査を実施できる。

医師は、特定のがんを患っている人や特定のがんのリスクがある人に対して、遺伝カウンセリングと遺伝子検査を推奨します。以下に該当する場合は、遺伝子検査を検討することをお勧めします。

1. がん患者が1人以上いる第一度近親者（母親、父親、姉妹、兄弟、子供）

2. 家族の一方側の多くの親戚が同じ種類の癌に苦しんでいる。

3. 家族内に、単一の遺伝子変異に関連することが知られているがんの集団がいる（例：家族内に乳がん、卵巣がん、膵臓がんがいる）。

4. 家族に複数の種類の癌を患っている人がいる。

5. 家族の中に、一般人口よりも若い年齢でがんを発症した人がいる。

6. 稀少な遺伝性癌症候群に関連する癌に罹患した近親者

7. セロトニンや網膜芽細胞腫などのまれな癌を患っている家族がいる。

8. 人種（例えば、ユダヤ人の祖先は卵巣がんや乳がんと関連している）

9. 遺伝性癌に関連する良性腫瘍（例：多数の大腸ポリープ）

10. 遺伝子検査を受けた家族のうち1人以上に遺伝子変異が判明している。

家族にがん患者がいるのではないかと心配な場合、または過去にがんにかかったことがある場合、あるいは他のがんリスク要因がある場合は、遺伝子検査が適切かどうか医師に相談することをお勧めします。

がん予防は依然として予防が基本です。遺伝子検査は特定の集団を対象としたスクリーニング方法に過ぎず、すべての人に適しているわけではありません。したがって、予防法は自分自身の免疫力を維持・維持することです。