私たち一人ひとりにとって、神経膠腫を患うと、一連の悪影響が生じます。これは私たちの体に深刻な害を及ぼし、私たちをネガティブにさせる可能性があります。したがって、これらの悪影響を最小限に抑えるためには、神経膠腫の症状を理解することに重点を置く必要があります。神経膠腫の後期に現れる具体的な症状は何ですか? 神経膠腫は成人に最も多く見られる、そして最も致命的な頭蓋内腫瘍です。非常に侵襲性が高いため、完全な脳神経外科的切除は不可能であり、残存腫瘍の存在は再発および悪性進行につながります。一般的に、ほとんどの低悪性度神経膠腫(グレード I、II、III)は、高悪性度神経膠腫(グレード IV、多形性神経膠芽腫、GBM とも呼ばれる)に進行します。現在の治療基準は改善されているにもかかわらず、神経膠腫患者の生存率は過去数十年間にわたって変化しておらず、特に悪性神経膠腫患者ではその傾向が顕著です (生存期間の中央値はわずか 12 ~ 18 か月)。最近のハイスループット技術により、遺伝的変異、メチル化修飾、遺伝子発現制御など、ゲノム状態の広範な特性評価が可能になりました。 「がんゲノムアトラス」などの大規模なデータ収集と包括的なデータ分析により、低悪性度または高悪性度の神経膠腫の変異の状況が明らかになりましたが、悪性進行中の分子変化についてはほとんど取り上げられてきませんでした。がんの精密医療では、腫瘍のゲノム特性が個別化された標的治療の基礎を提供できると提案されています。 2012 年に開始された中国神経膠腫ゲノムアトラス (CGGA) プロジェクトは、ハイスループット バイオテクノロジーとバイオインフォマティクスを応用して、神経膠腫、特に二次性神経膠芽腫の分子基盤の理解を促進するための包括的かつ協調的な取り組みです。このプロジェクトの目的は、神経膠腫の進行を促進する主要なゲノム変化を分類・発見し、大規模な中国の神経膠腫コホートの詳細なゲノム特性を記述することです。 CGGA データベースを使用して、患者を層別化し、診断の精度を明らかにするいくつかの方法を開発しました。特に、CGGA のびまん性神経膠腫患者 485 名のコホートを研究したところ、腫瘍性融合遺伝子である PTPRZ1-Met (ZM) が sGBM の 26.7% に存在することがわかりました。さらに、ZM陽性患者の治療に有効な新しい単一標的Metキナーゼ阻害剤を発見しました。この症例は、ZM 融合のドライバーとしての役割を示しており、神経膠腫の精密治療への新たな道を示しています。この貴重なリソースを共有するために、多次元神経膠腫ゲノミクスデータセットをインタラクティブに探索するためのオープンアクセスプラットフォームとして CGGA ポータルが設立されました。現在、DNAメチル化マイクロアレイ(149サンプル)、メッセンジャーRNA(mRNA)マイクロアレイ(305)とシーケンシング(375)、マイクロRNAマイクロアレイ(198)データおよび一致する臨床データが提供されています。このデータベースは、複雑なゲノムデータと、データリソースへの高速で直感的かつ高品質なアクセスを求める神経膠腫研究者との間の障壁を大幅に下げ、研究者がこれらの測定されていないデータソースを生物学的洞察や臨床アプリケーションに変換できるようにします。重要なのは、データを無料で利用できるようにすることで、世界中の研究者がデータを研究コミュニティに迅速に提供できるようになることが示されていることです。 CGGA は、がん生物学者、臨床医、そしてもちろん患者自身にとって実用的なデータベースを提供するものと信じています。 頭痛は主に頭蓋内圧の上昇によって引き起こされます。腫瘍が大きくなるにつれて頭蓋内圧が徐々に高まり、血管、硬膜、特定の脳神経など脳内の痛みを感じる構造が圧迫され引っ張られ、頭痛を引き起こします。頭痛のほとんどは、前頭部、側頭部、後頭部に生じるズキズキする痛みや膨張する痛みです。片方の大脳半球に表在性腫瘍がある場合、頭痛は主に患側に起こる可能性があります。最初は断続的ですが、徐々に悪化し、長く続くようになります。 嘔吐は延髄嘔吐中枢または迷走神経の刺激によって引き起こされ、視力の低下を招きます。頭蓋内圧の上昇により乳頭浮腫が起こり、長期治療により視神経の二次萎縮や視力低下が起こる可能性があります。外転神経が圧迫されて引っ張られると、麻痺や複視を引き起こすことがよくあります。したがって、神経膠腫の患者は、一度診断されると、病気の悪化を避けるためにできるだけ早く定期的な治療を受けなければならず、それによって治療の困難さとリスクが増大します。多くの患者は、病気が発見されたときに適切な治療を受けなかったために病気が悪化し、その後の治療に困難を抱えています。 視覚障害:視力、視野、眼底の変化を含む。頭蓋内圧の上昇、視神経乳頭浮腫、または腫瘍による視神経の直接的な圧迫により、視神経萎縮が起こり、時間の経過とともに視力に影響を及ぼし、視力低下や失明につながる可能性があります。視神経乳頭浮腫の原因は頭蓋内圧の上昇であり、これにより視神経周囲のリンパ鞘内のリンパの還流が制限され、眼静脈圧が上昇し、静脈うっ血を引き起こします。さらに、めまい、複視、精神症状、てんかん発作、首の硬直、角膜反射の低下、呼吸や血圧などのバイタルサインの変化などが現れることもあります。重症の場合は運動神経が圧迫され、四肢運動障害や言語障害を引き起こすこともあります。 |
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