多嚢胞性卵巣症候群の病因に関する遺伝理論

多嚢胞性卵巣症候群は、出産年齢の女性によく見られる内分泌疾患で、慢性的な無排卵と高アンドロゲン血症を特徴とします。主な臨床症状は、月経不順、不妊、多毛症、ニキビなどです。多嚢胞性卵巣症候群の原因については、研究者らは遺伝説を提唱しています。

この理論の主な根拠は、多嚢胞性卵巣症候群は家族内で発生する傾向があるということです。家族性排卵障害と多嚢胞性卵巣の変化は、この疾患が遺伝的根拠を持っていることを示唆しています。高アンドロゲン血症および/または高インスリン血症は、PCOS の家族にもよく見られる遺伝的特徴である可能性があります。卵巣アンドロゲン産生の促進に対するインスリンの効果は、遺伝的要因または遺伝的感受性によっても影響を受けます。排卵不足、高アンドロゲン血症、多嚢胞性卵巣を持つ家族では、女性の高インスリン血症や男性の早期脱毛の有病率が高くなります。

細胞遺伝学的研究により、PCOS は X 連鎖劣性、常染色体優性、または多遺伝子性形式で遺伝する可能性があることが示されています。全ゲノムスキャンにより、ステロイドホルモン合成および関連機能の候補遺伝子、アンドロゲン合成関連調節因子、インスリン合成関連因子、炭水化物代謝およびエネルギーバランスの候補遺伝子、ゴナドトロピン機能および調節の候補遺伝子、脂肪組織関連遺伝子、慢性炎症関連遺伝子など、多嚢胞性卵巣症候群に関連する遺伝子が最も多く発見されました。

PCOS の病因研究では、この病気が特定の遺伝子部位または特定の遺伝子変異によって引き起こされるとは確認されていないことに注意してください。PCOS の発症は、特定の環境要因の影響下でのいくつかの遺伝子の作用に関連しており、病気の発生につながる可能性があります。