多嚢胞性卵巣症候群の遺伝理論

PCOS 患者の主な臨床症状は、慢性無排卵症 (排卵障害または排卵喪失) と高アンドロゲン症 (女性における男性ホルモンの過剰産生) です。この病気の原因を理解することは、治療に役立ちます。研究により、PCOS は遺伝と関連していることがわかっています。

遺伝理論の主な根拠は、多嚢胞性卵巣症候群は家族内で発生する傾向があるということです。家族性排卵障害と多嚢胞性卵巣の変化は、この疾患が遺伝的根拠を持っていることを示唆しています。高アンドロゲン血症と高インスリン血症は、PCOS の家族に共通する遺伝的特徴である可能性があります。卵巣アンドロゲン産生を促進するインスリンの効果は、遺伝的要因または遺伝的感受性によっても影響を受けます。排卵不足、高アンドロゲン血症、多嚢胞性卵巣を持つ家族では、女性の高インスリン血症や男性の早期脱毛の有病率が高くなります。

細胞遺伝学的研究により、PCOS は X 連鎖劣性、常染色体優性、または多遺伝子性形式で遺伝する可能性があることが示されています。全ゲノムスキャンにより、ステロイドホルモン合成および関連機能の候補遺伝子、アンドロゲン合成関連調節因子、インスリン合成関連因子、炭水化物代謝およびエネルギーバランスの候補遺伝子、ゴナドトロピン機能および調節の候補遺伝子、脂肪組織関連遺伝子、慢性炎症関連遺伝子など、多嚢胞性卵巣症候群に関連する遺伝子が最も多く発見されました。